Studies Of Hereditary Neurological Disease: Clinical Trials

遗传性神经系统疾病的研究:临床试验

基本信息

项目摘要

To determine the frequency and relative importance of symptoms experienced by patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) we conducted a cross-sectional study of 232 participants with the disease. Participants provided input regarding 18 themes and 208 symptoms that affect SBMA patients. Participants were asked about the relative importance of each symptom, and analysis was done to determine how age, education, disease duration, CAG repeat length, and ambulation status relate to symptom prevalence. Hip, thigh, or knee weakness (96.5%), fatigue (96.5%), problems with hands and fingers (95.7%), and limitations with walking (95.7%) were the themes with the highest prevalence in the study population. Ambulatory status was associated with the prevalence of 9 of the 14 themes, and CAG repeat length and education were each associated with 4 of 14 themes. The prevalence of fatigue was reduced in those with a lower CAG repeat length and increased with a longer disease duration. Younger patients reported a higher prevalence of emotional issues. Overall, we identified a diversity of themes that are important to patients with SBMA. These themes represent clinically meaningful outcome measures for future therapeutic interventions.
为了确定脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)患者所经历的症状的频率和相对重要性,我们对232名患有该疾病的参与者进行了一项横断面研究。参与者提供了关于影响SBMA患者的18个主题和208个症状的输入。参与者被问及每种症状的相对重要性,并进行分析,以确定年龄,教育程度,疾病持续时间,CAG重复长度和Amphetamine状态与症状患病率的关系。髋关节、大腿或膝关节无力(96.5%)、疲劳(96.5%)、手和手指问题(95.7%)和行走受限(95.7%)是研究人群中患病率最高的主题。非卧床状态与14个主题中的9个主题的患病率相关,CAG重复长度和教育分别与14个主题中的4个主题相关。疲劳的患病率在CAG重复长度较低的患者中降低,并随着疾病持续时间的延长而增加。年轻患者报告情绪问题的患病率较高。 总体而言,我们确定了对SBMA患者重要的多种主题。这些主题代表了未来治疗干预的具有临床意义的结局指标。

项目成果

期刊论文数量(29)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Quantifying disease activity in fatty-infiltrated skeletal muscle by IDEAL-CPMG in Duchenne muscular dystrophy.
  • DOI:
    10.1016/j.nmd.2016.07.013
  • 发表时间:
    2016-10
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2.8
  • 作者:
    Mankodi, Ami;Bishop, Courtney A.;Auh, Sungyoung;Newbould, Rexford D.;Fischbeck, Kenneth H.;Janiczek, Robert L.
  • 通讯作者:
    Janiczek, Robert L.
Standard and modified statistical MUNE evaluations in spinal-bulbar muscular atrophy.
  • DOI:
    10.1002/mus.21399
  • 发表时间:
    2009-11
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.4
  • 作者:
    Lehky, Tanya J.;Chen, Cheun Ju;Di Prospero, Nicholas A.;Rhodes, Lindsay E.;Fischbeck, Kenneth;Floeter, Mary Kay
  • 通讯作者:
    Floeter, Mary Kay
A randomized controlled trial of exercise in spinal and bulbar muscular atrophy.
脊柱和鳞茎肌肉萎缩中运动的随机对照试验。
  • DOI:
    10.1002/acn3.208
  • 发表时间:
    2015-07
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.3
  • 作者:
    Shrader JA;Kats I;Kokkinis A;Zampieri C;Levy E;Joe GO;Woolstenhulme JG;Drinkard BE;Smith MR;Ching W;Ghosh L;Fox D;Auh S;Schindler AB;Fischbeck KH;Grunseich C
  • 通讯作者:
    Grunseich C
Patient-identified impact of symptoms in spinal and bulbar muscular atrophy.
  • DOI:
    10.1002/mus.25957
  • 发表时间:
    2018-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.4
  • 作者:
    Guber RD;Kokkinis AD;Schindler AB;Bendixen RM;Heatwole CR;Fischbeck KH;Grunseich C
  • 通讯作者:
    Grunseich C
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

Kenneth Fischbeck其他文献

Kenneth Fischbeck的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('Kenneth Fischbeck', 18)}}的其他基金

Studies of Hereditary Neurological Disease: Disease Mechanisms
遗传性神经系统疾病的研究:疾病机制
  • 批准号:
    8557057
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies Of Hereditary Neurological Disease: Disease Gene Identification
遗传性神经疾病的研究:疾病基因鉴定
  • 批准号:
    9563109
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies Of Hereditary Neurological Disease: Clinical Trials
遗传性神经系统疾病的研究:临床试验
  • 批准号:
    8342258
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies Of Hereditary Neurological Disease: Clinical Trials
遗传性神经系统疾病的研究:临床试验
  • 批准号:
    7594728
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies Of Hereditary Neurological Disease: Disease Gene Identification
遗传性神经疾病的研究:疾病基因鉴定
  • 批准号:
    10708600
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies of Hereditary Neurological Disease: Disease Mechanisms
遗传性神经系统疾病的研究:疾病机制
  • 批准号:
    10708607
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies of Hereditary Neurological Disease: Disease Mechanisms
遗传性神经系统疾病的研究:疾病机制
  • 批准号:
    8342259
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies Of Hereditary Neurological Disease: Clinical Trials
遗传性神经系统疾病的研究:临床试验
  • 批准号:
    8746816
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies of Hereditary Neurological Disease: Disease Mechanisms
遗传性神经系统疾病的研究:疾病机制
  • 批准号:
    8746817
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
Studies Of Hereditary Neurological Disease: Disease Gene Identification
遗传性神经疾病的研究:疾病基因鉴定
  • 批准号:
    7969580
  • 财政年份:
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:

相似国自然基金

靶向递送一氧化碳调控AGE-RAGE级联反应促进糖尿病创面愈合研究
  • 批准号:
    JCZRQN202500010
  • 批准年份:
    2025
  • 资助金额:
    0.0 万元
  • 项目类别:
    省市级项目
对香豆酸抑制AGE-RAGE-Ang-1通路改善海马血管生成障碍发挥抗阿尔兹海默病作用
  • 批准号:
    2025JJ70209
  • 批准年份:
    2025
  • 资助金额:
    0.0 万元
  • 项目类别:
    省市级项目
AGE-RAGE通路调控慢性胰腺炎纤维化进程的作用及分子机制
  • 批准号:
  • 批准年份:
    2024
  • 资助金额:
    0 万元
  • 项目类别:
    面上项目
甜茶抑制AGE-RAGE通路增强突触可塑性改善小鼠抑郁样行为
  • 批准号:
    2023JJ50274
  • 批准年份:
    2023
  • 资助金额:
    0.0 万元
  • 项目类别:
    省市级项目
蒙药额尔敦-乌日勒基础方调控AGE-RAGE信号通路改善术后认知功能障碍研究
  • 批准号:
  • 批准年份:
    2022
  • 资助金额:
    33 万元
  • 项目类别:
    地区科学基金项目
LncRNA GAS5在2型糖尿病动脉粥样硬化中对AGE-RAGE 信号通路上相关基因的调控作用及机制研究
  • 批准号:
    n/a
  • 批准年份:
    2022
  • 资助金额:
    10.0 万元
  • 项目类别:
    省市级项目
围绕GLP1-Arginine-AGE/RAGE轴构建探针组学方法探索大柴胡汤异病同治的效应机制
  • 批准号:
    81973577
  • 批准年份:
    2019
  • 资助金额:
    55.0 万元
  • 项目类别:
    面上项目
AGE/RAGE通路microRNA编码基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联研究
  • 批准号:
    81602908
  • 批准年份:
    2016
  • 资助金额:
    18.0 万元
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
高血糖激活滑膜AGE-RAGE-PKC轴致骨关节炎易感的机制研究
  • 批准号:
    81501928
  • 批准年份:
    2015
  • 资助金额:
    18.0 万元
  • 项目类别:
    青年科学基金项目

相似海外基金

Collaborative Research: Resolving the LGM ventilation age conundrum: New radiocarbon records from high sedimentation rate sites in the deep western Pacific
合作研究:解决LGM通风年龄难题:西太平洋深部高沉降率地点的新放射性碳记录
  • 批准号:
    2341426
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Continuing Grant
Collaborative Research: Resolving the LGM ventilation age conundrum: New radiocarbon records from high sedimentation rate sites in the deep western Pacific
合作研究:解决LGM通风年龄难题:西太平洋深部高沉降率地点的新放射性碳记录
  • 批准号:
    2341424
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Continuing Grant
PROTEMO: Emotional Dynamics Of Protective Policies In An Age Of Insecurity
PROTEMO:不安全时代保护政​​策的情绪动态
  • 批准号:
    10108433
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    EU-Funded
The role of dietary and blood proteins in the prevention and development of major age-related diseases
膳食和血液蛋白在预防和发展主要与年龄相关的疾病中的作用
  • 批准号:
    MR/X032809/1
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Fellowship
Atomic Anxiety in the New Nuclear Age: How Can Arms Control and Disarmament Reduce the Risk of Nuclear War?
新核时代的原子焦虑:军控与裁军如何降低核战争风险?
  • 批准号:
    MR/X034690/1
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Fellowship
Walkability and health-related quality of life in Age-Friendly Cities (AFCs) across Japan and the Asia-Pacific
日本和亚太地区老年友好城市 (AFC) 的步行适宜性和与健康相关的生活质量
  • 批准号:
    24K13490
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Discovering the (R)Evolution of EurAsian Steppe Metallurgy: Social and environmental impact of the Bronze Age steppes metal-driven economy
发现欧亚草原冶金的(R)演变:青铜时代草原金属驱动型经济的社会和环境影响
  • 批准号:
    EP/Z00022X/1
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Research Grant
ICF: Neutrophils and cellular senescence: A vicious circle promoting age-related disease.
ICF:中性粒细胞和细胞衰老:促进与年龄相关疾病的恶性循环。
  • 批准号:
    MR/Y003365/1
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Research Grant
Doctoral Dissertation Research: Effects of age of acquisition in emerging sign languages
博士论文研究:新兴手语习得年龄的影响
  • 批准号:
    2335955
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Standard Grant
Shaping Competition in the Digital Age (SCiDA) - Principles, tools and institutions of digital regulation in the UK, Germany and the EU
塑造数字时代的竞争 (SCiDA) - 英国、德国和欧盟的数字监管原则、工具和机构
  • 批准号:
    AH/Y007549/1
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 23.37万
  • 项目类别:
    Research Grant
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了