Aufklärung der molekularen Ursache einer neuen autosomal-rezessiven Krankheit: Cohenlike-Syndrom

8 .在德国，我们的研究对象是德国人，德国人是德国人，德国人是德国人，德国人是德国人。症状类型：智障、迷走性痴呆、痴呆、中枢性低张力和Sehstörung。Nach einem Genomscan （10K Affymetrix SNP Chip）和microsatellite对1号染色体上的krankheits区域（LOD评分3,9）和krankheits区域进行了鉴定，并对66号基因进行了鉴定。Keines davonist bisher也ursächlich为精神发育迟滞者（mental Retardierung mit Mikrozephalie bekant）。5 .基因wurden bereits ausgeschlossen。[4] [j] .基因序列分析，基因序列分析，基因序列分析，基因序列分析，基因序列分析，基因序列分析，基因序列分析。]Die gefundenen Veränderungen sollen anschliee; end auf ihre pathogenetische relevant；

Ausgang für die geplante Untersuchung ist ein konsanguines kurdisches Ehepaar mit 6 Kindern, von denen drei eine bisher unbekannte autosomal-rezessive Krankheit aufweisen, ebenso wie eine Cousine. Dominierende Krankheitssymptome sind: Mentale Retardierung, Mikrozephalie, Alalie, zentrale Hypotonie und Sehstörung. Nach einem Genomscan (10K Affymetrix SNP Chip) und Mikrosatellitenfeinkartierung konnte eine einzige Region auf Chromosom 1 (LOD score 3,9) als Krankheitsregion identifiziert werden, die insgesamt 66 Gene aufweist. Keines davon ist bisher als ursächlich für mentale Retardierung mit Mikrozephalie bekannt. Es geht daher um die Identifizierung eines neuen Gens mit Krankheitswert. 5 Gene wurden bereits ausgeschlossen. Jetzt ist geplant, die gesamte Kandidatengenregion zu sequenzieren, wobei der entsprechende Genomabschnitt zunächst isoliert und dann mit dem neuen Hochdurchsatzverfahren von Roche (454) sequenziert wird. Die gefundenen Veränderungen sollen anschließend auf ihre pathogenetische Relevanz hin auf RNA- und Proteinebene überprüft werden.