Dysferlin und seine Rolle in der Pathogenese von Muskeldystrophien

Muskeldystrophien sind hereditäre Erkrankungen，been Fehler im Aufbau oder der Erhaltung von Muskelfasern des Skelettmuskels vorliegen.他们在儿童和青少年中表现得很好，并且是通过一种对Muskelfasern gekennzeichnet的初步研究，从而形成一种进步的Muskelschwche和Muskelschwund führt。一个心理治疗师还没有完全康复。由于韦尔登konnte，sind viele der für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen fehlendem oder defektem Protein und resultierender Funktionsstörung der Skelettmuskelzelle weitgehend unnt。这是一种用于治疗肌营养不良症的无菌地衣模型系统的多种研究、Dysferlin在一般人群中的作用和Dysferlin缺乏的肌营养不良症的病理生理机制。

Muskeldystrophien sind hereditäre Erkrankungen, bei denen Fehler im Aufbau oder der Erhaltung von Muskelfasern des Skelettmuskels vorliegen. Sie manifestieren sich häufig im Kindes- und Jugendalter und sind durch einen vorzeitigen Verlust von Muskelfasern gekennzeichnet, der zu einer progressiven Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Eine kausale Therapie ist derzeit nicht verfügbar. Obwohl eine Vielzahl von Krankheitsgenen identifiziert werden konnte, sind viele der für klinische Anwendungen wichtigen Zusammenhänge zwischen fehlendem oder defektem Protein und resultierender Funktionsstörung der Skelettmuskelzelle weitgehend unbekannt. Es ist das Ziel dieses Forschungsvorhabens, die Funktion von Dysferlin im Allgemeinen und die pathophysiologischen Mechanismen der Dysferlin-defizienten Muskeldystrophie in unterschiedlichen Modellsystemen zu untersuchen und hieraus therapeutische Strategien für Muskeldystrophien abzuleiten.