Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen bei nicht-syndromalen orofazialen Spalten/Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten(LKGs)zählen zu den Häufigsten angeborenen Entwickrungsstörungen.有60%的人患有非典型肺炎(异橄榄)和多发性遗传病。Unser Projekt将根据Goüen Kollektivs mitteluropäischer LKG-Patienten die URSächlich beteiligten基因标识。在这本书中，我们并不是所有人都知道这一点，而是在他的书中写道。2006年12月，1.320 DNA-Proben von392 Unverwandten Einheiten。在我们的基因组中，我们从1，8，9和16个染色体上识别出了他们的家族。他说：“我不知道这是什么意思。”对大足松北300例患者进行了数据采集、统计分析，并对结果进行了分析。Nach Replikikation in einem unabhängien Kollektiv Sollen die gene MIT zusätzlichen Markern abgesättigt and die verantwortliche/n突变/en consifiziert。我是Rahman einer langfristigen Strategie zum Verständnis der Gentischen Grundlagen der LKG soll das bestehende Patientenkollektiv im Rahman des Beantragten Projekts Aufüber 1.000 Patienten aufsterockt.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGs) zählen zu den häufigsten angeborenen Entwicklungsstörungen. Etwa 60% der Fälle sind nicht-syndromal (isoliert) und haben eine multifaktorielle Genese. Unser Projekt will auf der Basis eines großen Kollektivs mitteleuropäischer LKG-Patienten die ursächlich beteiligten Gene identifizieren. Damit soll wesentlich zu der Aufklärung der molekularen Grundlagen dieser häufigen, in ihrer Ätiologie bisher weitgehend unverstandenen Entwicklungsstörung des Menschen beigetragen werden. Das Kollektiv umfasst Ende Dezember 2006 1.320 DNA-Proben von 392 unverwandten Einheiten. In einer genomweiten Kopplungsuntersuchung in mehrfach betroffenen Familien konnten wir vielversprechende Kandidaten-Regionen auf den Chromosomen 1, 8, 9 und 16 identifizieren. Nächstes Ziel ist die Identifizierung der in diesen Regionen lokalisierten Krankheitsgene. Dazu sollen bei 300 Patienten genomweite Assoziationsdaten erhoben werden, die in der statistischen Analyse unter besonderer Berücksichtigung der positiven Kopplungsregionen analysiert werden. Nach Replikation in einem unabhängigen Kollektiv sollen die Gene mit zusätzlichen Markern abgesättigt und die verantwortliche/n Mutation/en identifiziert werden. Im Rahmen einer langfristigen Strategie zum Verständnis der genetischen Grundlagen der LKG soll das bestehende Patientenkollektiv im Rahmen des beantragten Projekts auf über 1.000 Patienten aufgestockt werden.