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Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen

Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen
鉴定与毛鼻指骨综合征相关的基因(TRPS I 和 TRPS II)。
批准号:
5230354
负责人:
Professor Dr. Bernhard Horsthemke
金额:
$0.0万
依托单位:
依托单位国家:
德国
项目类别:
Priority Programmes
财政年份:
1995
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
1994-12-31 至 2001-12-31

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
天牛-犀牛-指甲综合征II型(TRPS II)在8q24.1的未婚夫综合征中,是一种新的遗传病。在Der aulafenden Förderungsperide haben wir mehrere Kandidatengene ALS-Gen augeschlossen and ein“Sequenzier-Fertiges”Kontinuum Aus PAC-KLonen für die et wa 900 kb groçe Minimale TRPS-GenRegion Fertiggellt.我是劳工冯·A·罗森塔尔,IMB,Jena sind bereits jetzt MIT Hilfe der ersten geordneten PAC etwa 640 kb kontinuierlicher Sequenz bstimt Worden。这是最好的选择,也是最好的选择。Ver der von ComputerPrograms vor hergesagten exons erkennen Transkrite auf Northern blots.Zwei der exons Kodieren für Zink-inger的动机是Bisher unbekannten Transkritions sfaktors,der Nur in fötalen Geweben expiert wird。在Der kommenden FörderungsPeride中,我们和我们的工作人员进行了一系列的工作,以确认Genequenzierte Vervollständigen和ALS TRPS-Kandidaten unteruchen.
英文摘要
Das Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom Typ II (TRPS II) ist ein Gengruppensyndrom, bei dessen Entstehung das EXT1-Gen und mindestens ein weiteres, noch unbekanntes Gen (TRPS) in 8q24.1 betroffen sind. In der auslaufenden Förderungsperiode haben wir mehrere Kandidatengene als TRPS-Gen ausgeschlossen und ein "sequenzier-fertiges" Kontinuum aus PAC-Klonen für die etwa 900 kb große minimale TRPS-Genregion fertiggestellt. Im Labor von A. Rosenthal, IMB, Jena sind bereits jetzt mit Hilfe der ersten geordneten PACs etwa 640 kb kontinuierlicher Sequenz bestimmt worden. Die Sequenzdaten bestätigen, daß die Region genarm ist. Vier der von Computerprogrammen vorhergesagten Exons erkennen Transkripte auf Northern Blots. Zwei der Exons kodieren für Zink-Finger Motive eines bisher unbekannten Transkriptionsfaktors, der nur in fötalen Geweben exprimiert wird. In der kommenden Förderungsperiode werden wir diese und weitere durch die Sequenzierung identifizierte Gensequenzen vervollständigen und als TRPS-Kandidaten untersuchen.
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会议论文
Funktion des humanen C15orf2 Gens
  • 批准号:
    125623333
  • 项目类别:
    Research Grants
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    2009
  • 负责人:
    Professor Dr. Bernhard Horsthemke
  • 依托单位:
Genetic and epigenetic risk factors in assisted reproduction
  • 批准号:
    23978244
  • 项目类别:
    Research Grants
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    2006
  • 负责人:
    Professor Dr. Bernhard Horsthemke
  • 依托单位:
Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen
  • 批准号:
    5229594
  • 项目类别:
    Priority Programmes
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    1995
  • 负责人:
    Professor Dr. Bernhard Horsthemke
  • 依托单位:
国内基金
海外基金
半有限von Neumann代数中投影集上的Wigner定理
  • 批准号:
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    --
  • 批准年份:
    2025
  • 负责人:
    钱文华
  • 依托单位:
CUL7基因突变导致Von Hippel Lindau蛋白细胞内蓄积增多致3-M综合征软骨细胞分化异常的分子机制研究
  • 批准号:
    82302106
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
  • 资助金额:
    30万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    石伟哲
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  • 批准号:
    12271074
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    45万元
  • 批准年份:
    2022
  • 负责人:
    石瑞
  • 依托单位:
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  • 批准号:
    12001420
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
  • 资助金额:
    24.0万元
  • 批准年份:
    2020
  • 负责人:
    王美丽
  • 依托单位: