Clinic and molekular defect in the hyper-IgE-Syndrome

经典性高IgE综合征（HIES）是一种常染色体显性遗传的主要免疫缺陷综合征，其特征是通过临床三个阶段的再分化、免疫抑制和一种特异性血清IgE-Spiegel。免疫学缺陷的产生也是由Zahn和Skelettsystems的相互作用决定的。Der klinische Teil dieses Projektes soll sich mit der Beschreibung einer autosomal-rezessiven Form des HIES in sechs konsanguinen Familien，fünf mit türkischer und eine mit mexikanischer Herkunft，beschäftigen und den exakten Phänotype dieser HIES-Variante definieren.分子生物学研究表明，HIES的常染色体显性遗传基因的克隆性研究也是常染色体显性遗传变异的研究。通过一项先导连锁研究，我们发现了4号染色体上的异源性综合征和一个Kandidatenregion，用于经典型的鉴定。HIES-Patienten sollen auf Mutationen in Kandidatengenen untersucht韦尔登.本文介绍了一个常染色体相关家族新的连锁分析方法。Sollte ein neues Gen kloniert韦尔登，soll dieses durch Expressions- und Funktionsstudien charakterisiert und Antikörper hergestelt韦尔登.

Das klassische Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine autosomal-dominant vererbbare primäre Immundefizienz, charakterisiert durch die klinische Trias rezidivierender Hautabszesse, Pneumonien und einen exzessiv erhöhten Serum-IgE-Spiegel. Neben dem immunologischen Defekt sind auch die Beteiligung des Zahn- und Skelettsystems gut beschrieben. Der klinische Teil dieses Projektes soll sich mit der Beschreibung einer autosomal-rezessiven Form des HIES in sechs konsanguinen Familien, fünf mit türkischer und eine mit mexikanischer Herkunft, beschäftigen und den exakten Phänotyp dieser HIES-Variante definieren. Der molekularbiologische Teil des Projektes soll zur Klonierung der krankheitsverursachenden Gene sowohl der klassischen autosomaldominanten Form des HIES als auch der autosomal-rezessiven Variante führen. Vorarbeiten mit einer Pilot-Linkage-Studie haben die Heterogenität des Syndroms aufgezeigt und eine Kandidatenregion auf Chromosom 4 für die klassische Form identifiziert. HIES-Patienten sollen auf Mutationen in Kandidatengenen untersucht werden. Desweiteren soll eine genomweite Linkage-Analyse der autosomal-rezessiven Familien neue Kandidatenregionen hervorbringen. Sollte ein neues Gen kloniert werden, soll dieses durch Expressions- und Funktionsstudien charakterisiert und Antikörper hergestellt werden.