Der molekulargenetische Defekt des Hyper-IgE-Syndroms
高IgE综合征的分子遗传缺陷
基本信息
- 批准号:5367629
- 负责人:
- 金额:--
- 依托单位:
- 依托单位国家:德国
- 项目类别:Independent Junior Research Groups
- 财政年份:2002
- 资助国家:德国
- 起止时间:2001-12-31 至 2006-12-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Die Identifizierung der Gendefekte monogener Erkrankungen über das ´positional cloning´ mittels familiärer Kopplungsanalysen (Linkage-Analyse) ist in den letzten Jahren durch die Anwendung der Mikrosatelliten-Technik sehr erfolgreich gewesen. In diesem Projekt sollen über das ´positional cloning´ die Gendefekte in drei verschiedenen primären Immundefekten lokalisiert und charakterisiert werden: Erstens soll eine große Familie mit 12 Kindern untersucht werden, von denen vier Kinder an einer unklaren Immundefizienz leiden, die durch eine Neutropenie hervorgerufen ist. Zweitens ist in meinem Labor eine Linkage-Analyse für eine große amerikanische Familie mit chronischer Mukocandidose (CMC) erfolgt. Hier gilt es, die Region mittels einer uns bekannten deutschen Familie mit autosomal-Dominanter CMC einzugrenzen und Kanidaten-Gene in der Linkage-Region auf Mutationen hin zu untersuchen. Bei der dritten Erkrankung, dem Hyper-IgE Syndrom, gibt es eine autosomal-dominante und eine autosomal rezessive Form. Für beide Formen ist eine genomweite LinkageAnalyse durch das DFG-Projekt GR 1617/2 in meinem Labor erfolgt, nun soll die Kandidaten-Gen-Evaluation vorangetrieben werden.
定位克隆技术中的连锁分析方法在近几年来一直是微卫星技术研究的热点。在这个项目中,必须解决“定位克隆”在三个主要的免疫缺陷和免疫特性韦尔登中的基因缺陷:首先是一个有12个韦尔登的大家庭,然后是一个没有免疫缺陷维耶金德,通过一个中性粒细胞减少症来治疗。Zweitens ist in meinem Labor eine Linkage-Analyse für eine greße amerikanische Familie mit chronischer Mukocandidose(CMC)erfolgt.在这只母猪中,该地区有一个常染色体显性CMC基因的德国家系,其连锁区中的Kanidaten基因也发生了突变。高IgE综合征是一种常染色体显性遗传型和一种常染色体反应型。本文通过对DFG-GR 1617/2项目的总体关联分析,对该项目的总体评价进行了韦尔登。
项目成果
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