Der molekulargenetische Defekt des Hyper-IgE-Syndroms

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Die Identifizierung der Gendefekte monogener Erkrankungen über das ´positional cloning´ mittels familiärer Kopplungsanalysen (Linkage-Analyse) ist in den letzten Jahren durch die Anwendung der Mikrosatelliten-Technik sehr erfolgreich gewesen. In diesem Projekt sollen über das ´positional cloning´ die Gendefekte in drei verschiedenen primären Immundefekten lokalisiert und charakterisiert werden: Erstens soll eine große Familie mit 12 Kindern untersucht werden, von denen vier Kinder an einer unklaren Immundefizienz leiden, die durch eine Neutropenie hervorgerufen ist. Zweitens ist in meinem Labor eine Linkage-Analyse für eine große amerikanische Familie mit chronischer Mukocandidose (CMC) erfolgt. Hier gilt es, die Region mittels einer uns bekannten deutschen Familie mit autosomal-Dominanter CMC einzugrenzen und Kanidaten-Gene in der Linkage-Region auf Mutationen hin zu untersuchen. Bei der dritten Erkrankung, dem Hyper-IgE Syndrom, gibt es eine autosomal-dominante und eine autosomal rezessive Form. Für beide Formen ist eine genomweite LinkageAnalyse durch das DFG-Projekt GR 1617/2 in meinem Labor erfolgt, nun soll die Kandidaten-Gen-Evaluation vorangetrieben werden.