Klonierung und Charakterisierung der 5`-Region des SCA3-Gens: Identifizierung des potentiellen Promotor-Bereichs und Analyse der funktionellen Regulation des Gens

Die spinozerebelläre ataxxie 3型（SCA3）， uch bekant als Machado-Joseph-Erkrankung (MJD)， ist eine神经退行性Erkrankung， Die durch Die Verlängerung einer CAG-Wiederholung in der kodierenden Region des SCA3- gens verursacht wind。目前，我们已经完成了SCA3 cdna序列测序、基因序列测序、基因序列测序、基因序列测序、基因序列测序、基因序列测序、基因序列测序、基因序列测序、基因序列测序和转录序列测序。[3] sc3gens转录与调控的特征分析[j]； [j]; [j]；Mit Hilfe der race - technology ist . möglich, die noch fehlenden Sequenzabschnitte der SCA3-cDNA zu isolieren。疾病序列学研究进展，基因组学dna研究进展。阳性克隆克隆子克隆克隆和序列克隆克隆。对潜在因子进行分析，对次级因子进行分析，对报告因子进行分析，对足迹进行分析，对emsa进行分析。Die Identifizierung des Promotors, möglicher bindungssteellen f<e:1> r transriptionsaktoren und regulatorischer Sequenzen verspricht aufschlsse <e:1> ber Die funktionelle Regulation des SCA3-Gens und bildet Die Grundlage f<e:1> r Die Erzeugung von Tiermodellen。

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), auch bekannt als Machado-Joseph-Erkrankung (MJD), ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch die Verlängerung einer CAG-Wiederholung in der kodierenden Region des SCA3-Gens verursacht wird. Obwohl die SCA3 cDNA-Sequenz bekannt ist, gibt es noch keine Informationen über die genomische Struktur des Gens, den 5'-nichttranslatierten Bereich und den Transkriptionsstartpunkt. Zur Charakterisierung der Transkription und Regulation des SCA3Gens ist jedoch die genaue Kenntnis der Promotor-Region erforderlich. Mit Hilfe der RACE-Technologie ist es möglich, die noch fehlenden Sequenzabschnitte der SCA3-cDNA zu isolieren. Diese Sequenzabschnitte werden als Sonden verwendet, um genomische DNA-Banken zu durchsuchen. Positive Klone sollen subkloniert und sequenziert werden. Die anschließenden Analysen des potentiellen Promotors erfolgen durch Subklonierung entsprechender Sequenzbereiche vor ein Reportergen sowie durch Footprint- und EMSA-Analysen. Die Identifizierung des Promotors, möglicher Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren und regulatorischer Sequenzen verspricht Aufschlüsse über die funktionelle Regulation des SCA3-Gens und bildet die Grundlage für die Erzeugung von Tiermodellen.