Identifizierung von relevanten Genen für das metabolische Syndrom in Familien mit Adipositas

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Zukünftig besteht eine wesentliche Herausforderung in der Charakterisierung von genetisch komplexen Erkrankungen wie dem Herzinfarkt (Arbeitsgebiet der Regensburger Gruppe) und dem metabolischen Syndrom (Arbeitsgruppe des Gastlabors), einem wesentlichen Risikofaktor für den Herzinfarkt. Die genetischen Ursachen des metabolischen Syndroms werden im Human and Molecular Genetics Center des Medical College of Wisconsin mit Hilfe eines Total Genome Scans untersucht. Hierbei konnte bereits ein Locus auf Chromosom 3q27 identifiziert werden, der mit 6 verschiedenen Phänotypen des metabolischen Symptomenkomplexes eine signifikante Kopplung zeigt (LOD scores 2,4-3,5). In dieser Region befindet sich das APM1 als Kandidatengen, das ein im Fettgewebe sezerniertes Protein (Adiponectin) kodiert. Eine nachfolgend durchgeführte Kopplungsanalyse mit AdiponectinPlasmaspiegeln als quantitativem Phänotyp detektierte zwei weitere genomische Regionen auf den Chromosomen 5 und 14. Das Ziel dieses Forschungsvorhabens ist die Erforschung der genetischen Faktoren der Adipositas zur weiteren Aufklärung der pathophysiologischen Zusammenhänge des metabolischen Syndroms. Hierfür soll die Identifizierung möglicher Gene sowie die Untersuchung auf Interaktionen und Assoziationen mit definierten Phänotypen durch Anwendung modernster Methoden in einem der weltweit innovativsten Institute auf diesem Arbeitsgebiet erfolgen.