Positionelle Klonierung der ursächlichen Gene für Charcot-Marie-Tooth`sche Neuropathien in zwei Familien aus der Tschechischen Republik

Erkrankungen与Erkrankungen与Erkrankungen在外周神经系统研究中的异质性。基因与基因产物之间的生物学关系研究进展[j] . geklärt。2 . Die Identifizierung weiterer, and der pathoese Bedeutung sein。Zwei f<s:1> - 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 1位- 2位- 1位- 1位- 2位- 1位- 1位- 1位PMP22， MPZ和Cx32基因的克隆与突变。微卫星-标记-基因座-基因座；基因座-基因座；基因座-基因座；[关键词]cmt - j和CzCMT-B；基因序列；关联位点；Die hierin enthaltenen candidate enengene solenziert and so Die ursächlichen Mutationen identifiiert werden。

Die Charcot-Marie-Tooth¿schen Erkrankungen stellen eine klinisch und insbesondere genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar. Die biologische Vernetzung der beteiligten Gene und Genprodukte ist bislang nur wenig geklärt. Die Identifizierung weiterer, an der Pathogenese beteiligter Gene kann hier von entscheidender Bedeutung sein. Zwei für positionelle Klonierung potentiell geeignete Familien, CzCMT-J und CzCMT-B, konnten jetzt in Zusammenarbeit mit den Neurologischen Kliniken der Karls-Universität in Prag rekrutiert werden. Die typische CMT1A Duplikation sowie Mutationen in den Genen für PMP22, MPZ und Cx32 wurden ausgeschlossen. Die Untersuchung mit Mikrosatelliten-Markern der bekannten CMT Loci ergab für keine der Familien eine Bestätigung dieser Loci. Für die Familien CzCMT-J und CzCMT-B sollen nun in genom-weiten Suchen die CMT-assoziierten Loci bestimmt, das kritische Intervall präzisiert und die darin vorhandenen Kandidatengene bestimmt werden. Die hierin enthaltenen Kandidatengene sollen sequenziert und so die ursächlichen Mutationen identifiziert werden.