Klonierung des Gens für eine neue Form der autosomal dominanten spastischen Spinalparalyse

一种新型常染色体显性痉挛性脊髓麻痹基因的克隆

基本信息

项目摘要

Spastische Spinalparalysen (HSP) umfassen eine klinisch wie genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die vorwiegend die Pyramidenbahn betreffen. Wir haben im Rahmen eines DFG-geförderten Projektes (SCHO754/4-1) einen neuen Erkrankungslocus für eine autosomal-dominante Unterform der Erkrankung (SPG36) auf Chromosom 12 identifiziert und gezeigt, dass der SPG36 ein bislang einzigartiger Erkrankungsmechanismus zugrunde liegt: eine genomische Deletion führt zur Deletion von großen Teilen des GLTP-Gens (Glycolipid Transfer Protein) mit konsekutivem Verlust der Poly-A-Region der entstehenden GLTP-mRNA. Hierdurch kommt es zur Bildung eines Fusionstranskriptes aus Exon 1 des GLTP-Genes und Exon 2-16 des angrenzenden TRPV4-Genes („Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V“). Sowohl der Glykolipidtransporter GLTP als auch der Kationenkanal TRPV4, der an der Pathogenese der HMSN2c beteiligt ist, stellen aussichtsreiche Kandidaten für die Entstehung einer HSP dar. Im vorgestellten Projekt sollen die pathophysiologischen Auswirkungen des pathologischen Fusionstranskriptes mit Hilfe humaner (iPS) sowie vertebrater (Zebrafisch) Erkrankungsmodelle näher untersucht werden.
Spastische Spinalparalysen(HSP)是一种遗传性异质性神经退行性疾病,其起源于锥体束。We haben im Rahmen eines DFG-geförderten Projektes(SCHO754/4-1)一个新的Erkrankungslocus für eine autosomal-dominante Unterform der Erkrankung(SPG36)auf Chromosom 12 identifiziert und gezeigt,dass der SPG36 ein bislang einzigartiger Erkrankungsmechanismus zugrunde liegt:Eine genomische Deletion führt zur Deletion von großen Teilen des GLTP-Gens(糖脂转移蛋白)mit konsekutivem Verlust der Poly-A-Region der entstehenden GLTP-mRNA。Hierdurch kommt es zur Bildung eines Fusiontransskriptes aus Exon 1 des GlTP-Genes und Exon 2-16 des angrenzenden TRPV 4-Genes(“Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V”).因此,糖脂转运蛋白GLTP也是阳离子通道TRPV 4的一种,它与HMSN 2c的致病性密切相关,这为HSP的检测提供了一种新的方法。本研究旨在解决人类免疫性(iPS)脊椎动物(Zebrafisch)的病理融合的病理生理学问题,并建立韦尔登模型。

项目成果

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