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Identification and characterisation of a novel Parkinson's disease gene

Identification and characterisation of a novel Parkinson's disease gene
帕金森病新基因的鉴定和表征
批准号：
nhmrc : 1041860
负责人：
A/Pr Paul Lockhart
金额：
$37.09万
依托单位：
Murdoch Childrens Research Institute
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Project Grants
财政年份：
2013
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-01-01 至 2015-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/identification-characterisation-novel-disease-gene/111404
关键词：
IdentificationcharacterisationnovelParkinsondisease

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
帕金森氏症(PD)是一种复杂的神经疾病，影响着10万澳大利亚人。帕金森病的主要临床特征是特定类型神经元的选择性丢失。这些神经元在大脑内5000多万个神经元中所占比例不到1%，目前尚不清楚为什么它们在疾病发展过程中优先丢失。我们发现了一种导致早发性帕金森症的新基因。这项研究将描述该基因的特征，并确定它在帕金森病的发生发展中所起的作用。
英文摘要
Parkinson’s disease (PD) is a complex neurological condition affecting 100,000 Australians. The primary clinical features of PD result from the selective loss of a specific type of neuron. These neurons make up less than 1% of the over 50 million neurons within the brain, and it is currently unclear why they are preferentially lost during disease development. We have identified a novel gene that causes early onset parkinsonism. This study will characterise the gene and determine what role it plays in the development of PD.
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会议论文
Tuberous sclerosis and epilepsy: using resected tissue to understand pathogenesis and inform management
  • 批准号：
    nhmrc : 1128933
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $23.1万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    A/Pr Paul Lockhart
  • 依托单位：
    Murdoch Childrens Research Institute
Tuberous sclerosis and epilepsy: using resected tissue to understand pathogenesis and inform management
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1128933
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $33.93万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    A/Pr Paul Lockhart
  • 依托单位：
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  • 批准号：
    nhmrc : GNT1098255
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $163.07万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    A/Pr Paul Lockhart
  • 依托单位：
Understanding the Neurobiology of Autism Spectrum Disorder
  • 批准号：
    nhmrc : 1098255
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $112.38万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    A/Pr Paul Lockhart
  • 依托单位：
    The University of Melbourne
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