ENCODE Mapping Center-A Comprehensive Catalog of DNase I Hypersensitive Sites

摘要 这个地图中心的总体使命是创建和传播开放获取， 全面、高质量、高分辨率的DNase I超敏感位点参考图谱 （DHS）在人类和小鼠基因组中，在以前无法达到的细胞和 解剖学定义 调节DNA以异常的状态特异性方式被激活; 因此，要获得一个全面的国土安全系统地图，就必须询问 细胞和组织样本的广泛和精细划分的范围。 技术进步 改进和最新的创新导致了所需资源的急剧减少（> 100倍） 输入的生物样品量与测定中同样显著（> 100倍）的增加相结合 吞吐量，并相应降低了生成参考质量的增量成本 国土安全部地图 这些进展反过来又为系统地解决所有 明确定义的生理和疾病相关的解剖和细胞区室。 四 主要具体目标是：（1）创建开放获取、综合性高质量、高效率的 人类DNA酶I超敏感位点的分辨率参考图; 全面的高质量、高分辨率的小鼠DNA酶I超敏反应参考图谱 （3）维护和传播DNase I过敏位点的参考指标， 人类和小鼠基因组中的足迹;（4）为了能够大规模摄入财团 和社区样本进行高质量、高通量的DHS绘图。

ABSTRACT    The  overall  mission  of  this  Mapping  Center  is  to  create  and  disseminate  open  access,  comprehensive,  high-­quality,  high-­resolution  reference  maps  of  DNase  I  hypersensitive  sites  (DHSs)  in  the  human  and  mouse  genomes,  at  previously  unattainable  levels  of  cellular  and  anatomical  definition.  Regulatory  DNA  is  actuated  in  an  exceptionally  state-­specific  manner;;  accordingly,  achieving  a  comprehensive  map  of  DHSs  necessitates  the  interrogation  of  an  expansive  and  finely  partitioned  range  of  cell  and  tissue  samples.  Progressive  technical  improvements and recent innovations have resulted in dramatic (>100x) decreases in requisite  input  biological  sample  quantities  coupled  with  equally  dramatic  (>100x)  increases  in  assay  throughput, and corresponding decreases in the incremental cost of generating reference-­quality  DHS maps.  These advances have in turn opened the possibility of systematically addressing all  well-­defined  physiologically  and  disease-­relevant  anatomic  and  cellular  compartments.  Four  major Specific Aims are targeted: (1) To create open access, comprehensive high-­quality, high-­ resolution reference maps of human DNase I hypersensitive sites;; (2) To create and disseminate  comprehensive  high-­quality,  high-­resolution  reference  maps  of  mouse  DNase  I  hypersensitive  sites;;  (3)  To  maintain  and  disseminate  reference  indices  of  DNase  I  hypersensitive  sites  and  footprints in the human and mouse genomes;; and (4) To enable large-­scale intake of Consortium  and Community samples for high-­quality, high-­throughput DHS mapping.