Klinische, genetische und immunologische Charakterisierung monogener Autoimmunerkrankungen bei Kindern

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Ziel dieses beantragten Forschungsprojektes ist die Identifizierung von molekulargenetischen Ursachen monogener humaner Autoimmunerkrankungen. Diese Untersuchungen sollen an informativen konsanguinen Familien erfolgen, welche im Rahmen eines etablierten internationalen klinischen Kooperationsnetzwerks zur Verfügung stehen. Nach Identifizierung der genetischen Defekte werden immunologische und zellbiologische Untersuchungen durchgeführt, um die zugrundeliegenden Mechanismen aufzudecken. Darüber hinaus wird die Allelfrequenz in den jeweiligen ethnischen Gruppen bestimmt, und wir werden versuchen, die bestehenden Biomaterialbanken der Klinischen Forschergruppe daraufhin zu prüfen, ob sich weitere Patienten mit diesen Mutationen oder Polymorphismen finden lassen.