Klinische, genetische und immunologische Charakterisierung monogener Autoimmunerkrankungen bei Kindern

儿童单基因自身免疫性疾病的临床、遗传和免疫学特征

基本信息

项目摘要

Ziel dieses beantragten Forschungsprojektes ist die Identifizierung von molekulargenetischen Ursachen monogener humaner Autoimmunerkrankungen. Diese Untersuchungen sollen an informativen konsanguinen Familien erfolgen, welche im Rahmen eines etablierten internationalen klinischen Kooperationsnetzwerks zur Verfügung stehen. Nach Identifizierung der genetischen Defekte werden immunologische und zellbiologische Untersuchungen durchgeführt, um die zugrundeliegenden Mechanismen aufzudecken. Darüber hinaus wird die Allelfrequenz in den jeweiligen ethnischen Gruppen bestimmt, und wir werden versuchen, die bestehenden Biomaterialbanken der Klinischen Forschergruppe daraufhin zu prüfen, ob sich weitere Patienten mit diesen Mutationen oder Polymorphismen finden lassen.
Ziel Dieses beantragten forschungsprojektes ist die diefizierung von molekularguarlenetischen ursachen ursachen单一单生师人类自动免疫krankungen。 diese unteruchungen sollen是一个知名的konsanguinen familien erfolgen,welche im rahmen eines etablierten Internationalen klinischen klinischen kooperationsnetzwerksnetzwerks zurverfügungstehen。 Nach识别Genetischen Defekte Werden Immunologische和Zellbiologische Unterchungungen是世界上最好的,是一生中最好的。世界上最好的是最好的,世界上最好的是最好的,也是Klinischen Forschergruppe的生物材料银行中最好的,世界上最好的是最好的,世界上最好的是最好的。

项目成果

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