Klinische, genetische und immunologische Charakterisierung monogener Autoimmunerkrankungen bei Kindern

儿童单基因自身免疫性疾病的临床、遗传和免疫学特征

• 批准号: 179170907
• 负责人: Professor Dr. Christoph Klein
• 金额: --
• 依托单位: Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Clinical Research Units
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2017-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/179170907?language=en
• 关键词: Klinische; genetische; und; immunologische; Charakterisierung

Ziel dieses beantragten Forschungsprojektes ist die Identifizierung von molekulargenetischen Ursachen monogener humaner Autoimmunerkrankungen. Diese Untersuchungen sollen an informativen konsanguinen Familien erfolgen, welche im Rahmen eines etablierten internationalen klinischen Kooperationsnetzwerks zur Verfügung stehen. Nach Identifizierung der genetischen Defekte werden immunologische und zellbiologische Untersuchungen durchgeführt, um die zugrundeliegenden Mechanismen aufzudecken. Darüber hinaus wird die Allelfrequenz in den jeweiligen ethnischen Gruppen bestimmt, und wir werden versuchen, die bestehenden Biomaterialbanken der Klinischen Forschergruppe daraufhin zu prüfen, ob sich weitere Patienten mit diesen Mutationen oder Polymorphismen finden lassen.

Ziel 的研究项目是分子遗传学的鉴定，是人类自身免疫的单一基因。本文旨在为您提供有关家庭家庭的信息，以及有关国际合作网络合作的信息。 Nach Identifizierung der Genetics Defekte werden immunology und zellbiologische Untersuchungen durchgeführt, um die zugrundeliegenden Mechanismen aufzudecken.在最好的民族集团中，所有的频率都在最好的范围内，并且在最好的情况下，最好是在 Klinischen Forschergruppe daraufhin zu prüfen 的 Biomaterialbanken 中，观察到患者的突变或多态性。