Klinische, genetische und immunologische Charakterisierung monogener Autoimmunerkrankungen bei Kindern

儿童单基因自身免疫性疾病的临床、遗传和免疫学特征

• 批准号: 179170907
• 负责人: Professor Dr. Christoph Klein
• 金额: --
• 依托单位: Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Clinical Research Units
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2017-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/179170907?language=en
• 关键词: Klinische; genetische; und; immunologische; Charakterisierung

Ziel dieses beantragten Forschungsprojektes ist die Identifizierung von molekulargenetischen Ursachen monogener humaner Autoimmunerkrankungen. Diese Untersuchungen sollen an informativen konsanguinen Familien erfolgen, welche im Rahmen eines etablierten internationalen klinischen Kooperationsnetzwerks zur Verfügung stehen. Nach Identifizierung der genetischen Defekte werden immunologische und zellbiologische Untersuchungen durchgeführt, um die zugrundeliegenden Mechanismen aufzudecken. Darüber hinaus wird die Allelfrequenz in den jeweiligen ethnischen Gruppen bestimmt, und wir werden versuchen, die bestehenden Biomaterialbanken der Klinischen Forschergruppe daraufhin zu prüfen, ob sich weitere Patienten mit diesen Mutationen oder Polymorphismen finden lassen.

这些研究项目主要是对人类自身免疫性疾病的单基因Ursachen分子遗传学的鉴定。这些调查需要一个信息性的家庭参与，也需要一个国际性的在线合作网络来支持。遗传学缺陷的鉴定通过韦尔登学和生物学的研究，进一步阐明了遗传学缺陷的机制。因此，我们将估计该等位基因在犹太人群体中的频率，并通过韦尔登研究，将最好的生物材料库纳入临床研究，发现该突变或多态性的患者。