Elucidation of the mechanism of miscarriage due to disruption of the pregnancy maintenance mechanism in fetal morphological abnormalities and its application to preimplantation diagnosis

流産・死産児について、胎児染色体異常・胎生期形態異常の原因分析として、胎児形態分析を行い、外表奇形等の形態を調べている。2回以上流産・死産を繰り返す不育症症例については、流産時に全症例の絨毛染色体分析で核型を調べ、夫婦と胎児（絨毛）でトリオ分析を実施している。流産・死産の原因解明のためのトリオ分析として、複数回の流産・死産例で原因不明の不育症の21家系において調べ、夫婦と絨毛の染色体分析で全て正常核型の16家系を研究対象とした。説明と同意のうえで、夫婦の末梢血、または唾液よりゲノムDNAを抽出、絨毛成分よりゲノムDNAを抽出、16家系、48検体を解析対象としている。全エクソーム解析によるトリオ分析は、蛍光法を用いたDNAの定量、Agilent社 TapeStationを用いたDIN値の測定によるDNA分解の有無を確認し、SureSelect XT Reagentを用いてライブラリ調製を行い、SureSelect Human All Exon Kitを用い、エクソン領域のキャプチャーを行なった。シーケンスにはNovaSeq6000を使用している。シーケンスデータは全エクソーム解析プログラムにて、参照配列にマッピングしている。全エクソーム解析によるトリオ分析について、ホモ接合体変異や複合ヘテロ接合体変異、病的バリアントの有無を解析している。臨床ゲノム情報統合データベース等のデータベース分析、PubMedでVariantについて検索している。最終目的となる着床前診断へ応用としては、ゲノムDNAのトリオ分析で、夫婦の病的バリアントで起きる重篤な遺伝性疾患と判断される症例の有無を確認する。トリオ分析で遺伝的要因が明らかなときは、着床前診断の対象症例として考慮する。

流産・死産児について、胎児染色体異常・胎生期形態異常の原因分析として、胎児形態分析を行い、外表奇形等の形態を調べている。2回以上流産・死産を繰り返す不育症症例については、流産時に全症例の絨毛染色体分析で核型を調べ、夫婦と胎児（絨毛）でトリオ分析を実施している。流産・死産の原因解明のためのトリオ分析として、複数回の流産・死産例で原因不明の不育症の21家系において調べ、夫婦と絨毛の染色体分析で全て正常核型の16家系を研究対象とした。説明と同意のうえで、夫婦の末梢血、または唾液よりゲノムDNAを抽出、絨毛成分よりゲノムDNAを抽出、16家系、48検体を解析対象としている。全エクソーム解析によるトリオ分析は、蛍光法を用いたDNAの定量、Agilent社 TapeStationを用いたDIN値の測定によるDNA分解の有無を確認し、SureSelect XT Reagentを用いてライブラリ調製を行い、SureSelect Human All Exon Kitを用い、エクソン領域のキャプチャーを行なった。シーケンスにはNovaSeq6000を使用している。シーケンスデータは全エクソーム解析プログラムにて、参照配列にマッピングしている。全エクソーム解析によるトリオ分析について、ホモ接合体変異や複合ヘテロ接合体変異、病的バリアントの有無を解析している。臨床ゲノム情報統合データベース等のデータベース分析、PubMedでVariantについて検索している。最終目的となる着床前診断へ応用としては、ゲノムDNAのトリオ分析で、夫婦の病的バリアントで起きる重篤な遺伝性疾患と判断される症例の有無を確認する。トリオ分析で遺伝的要因が明らかなときは、着床前診断の対象症例として考慮する。