Elucidation of the mechanism of miscarriage due to disruption of the pregnancy maintenance mechanism in fetal morphological abnormalities and its application to preimplantation diagnosis

阐明胎儿形态异常妊娠维持机制破坏导致流产的机制及其在植入前诊断中的应用

• 批准号: 21K09499
• 负责人: 鈴森 伸宏
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Nagoya City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09499/
• 关键词: 胎児染色体; 流産; トリオ分析; エクソーム解析; 胎生期形態異常; 不育症; 遺伝子解析

流産・死産児について、胎児染色体異常・胎生期形態異常の原因分析として、胎児形態分析を行い、外表奇形等の形態を調べている。2回以上流産・死産を繰り返す不育症症例については、流産時に全症例の絨毛染色体分析で核型を調べ、夫婦と胎児（絨毛）でトリオ分析を実施している。流産・死産の原因解明のためのトリオ分析として、複数回の流産・死産例で原因不明の不育症の21家系において調べ、夫婦と絨毛の染色体分析で全て正常核型の16家系を研究対象とした。説明と同意のうえで、夫婦の末梢血、または唾液よりゲノムDNAを抽出、絨毛成分よりゲノムDNAを抽出、16家系、48検体を解析対象としている。全エクソーム解析によるトリオ分析は、蛍光法を用いたDNAの定量、Agilent社 TapeStationを用いたDIN値の測定によるDNA分解の有無を確認し、SureSelect XT Reagentを用いてライブラリ調製を行い、SureSelect Human All Exon Kitを用い、エクソン領域のキャプチャーを行なった。シーケンスにはNovaSeq6000を使用している。シーケンスデータは全エクソーム解析プログラムにて、参照配列にマッピングしている。全エクソーム解析によるトリオ分析について、ホモ接合体変異や複合ヘテロ接合体変異、病的バリアントの有無を解析している。臨床ゲノム情報統合データベース等のデータベース分析、PubMedでVariantについて検索している。最終目的となる着床前診断へ応用としては、ゲノムDNAのトリオ分析で、夫婦の病的バリアントで起きる重篤な遺伝性疾患と判断される症例の有無を確認する。トリオ分析で遺伝的要因が明らかなときは、着床前診断の対象症例として考慮する。

Abortion, stillbirth, fetal chromosomal abnormalities, fetal morphological abnormalities, fetal morphological analysis, fetal morphological abnormalities, etc. More than 2 cycles of abortion, stillbirth, abortion, chorionic villi chromosome analysis, karyotype modulation, and fetal (chorionic) analysis Analysis of causes of abortion and stillbirth; multiple abortion and stillbirth; infertility of unknown cause; 21 families; chromosome analysis of couples; 16 families with normal karyotypes; and Description: consent, peripheral blood of husband and wife, saliva, DNA extraction, villi composition, DNA extraction, 16 families, 48 samples analysis All software analysis, fluorescence method, DNA quantification, Agilent TapeStation, DIN value determination, DNA decomposition confirmation, SureSelect XT Reagent, SureSelect Human All Exon Kit, SureSelect Human All Exon Kit, SureSelect field. NovaSeq6000 All kinds of problems are solved in the following ways: All kinds of software analysis, analysis of the presence or absence of different kinds of software, analysis of different kinds of software, analysis of different kinds of software. Clinical information integration, PubMed Variant analysis, etc. The ultimate goal is to identify the presence or absence of preimplantation diagnosis by DNA analysis, diagnosis of the onset or severity of the disease in couples, and diagnosis of the presence or absence of the disease. The main causes of pre-implantation diagnosis are discussed.

项目成果

Prevalence of common aneuploidy in twin pregnancies.

• DOI: 10.1038/s10038-021-01001-0
• 发表时间: 2022-05
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Konishi, Akiko;Samura, Osamu;Muromoto, Jin;Okamoto, Yoko;Takahashi, Hironori;Kasai, Yasuyo;Ichikawa, Mayuko;Yamada, Naoki;Kato, Noriko;Sato, Hiroshi;Hamada, Hiromi;Nakanami, Naoyuki;Machi, Maya;Ichizuka, Kiyotake;Sunami, Rei;Tanaka, Toshitaka;Yonetani, Naoto;Kamei, Yoshimasa;Nagamatsu, Takeshi;Matsumoto, Mariko;Tairaku, Shinya;Fujiwara, Arisa;Nakamura, Hiroaki;Harada, Takashi;Watanabe, Takafumi;Sasaki, Shoko;Kawaguchi, Satoshi;Minami, Sawako;Ogawa, Masaki;Miura, Kiyonori;Suzumori, Nobuhiro;Kojima, Junya;Kotani, Tomomi;Sasaki, Rumi;Baba, Tsukasa;Toyofuku, Aya;Endo, Masayuki;Takeshita, Naoki;Taketani, Takeshi;Sase, Masakatsu;Matsubara, Keiichi;Hayata, Kei;Hamada, Yoshinobu;Egawa, Makiko;Kakinuma, Toshiyuki;Matsushima, Sachio;Kitagawa, Michihiro;Shiga, Tomomi;Kurashina, Ryuhei;Hamada, Hironori;Takagi, Hiroaki;Kondo, Akane;Miharu, Norio;Yamashita, Michiko;Horiya, Madoka;Morimoto, Keiji;Takahashi, Ken;Okamoto, Aikou;Sekizawa, Akihiko;Sago, Haruhiko
• 通讯作者: Sago, Haruhiko

当院で周産期管理した胎児18トリソミーについての検討

我院围产期处理胎儿18三体的考虑

• 发表时间: 2022
• 作者: Ota Kuniaki;Katagiri Yukiko;Katakura Masafumi;Maemura Toshimitsu;Takahashi Toshifumi;Morita Mineto;野村佳美 後藤志信 大谷綾乃 熊谷恭子 北折珠央 鈴森伸宏 杉浦真弓 加藤晋 岩田欧介
• 通讯作者: 野村佳美 後藤志信 大谷綾乃 熊谷恭子 北折珠央 鈴森伸宏 杉浦真弓 加藤晋 岩田欧介

名古屋市立大学大学院医学研究科 産科婦人科学

名古屋市立大学大学院医学妇产科

What are the ethical issues involved in noninvasive prenatal testing in Japan?

日本无创产前检测涉及哪些伦理问题？

• DOI: 10.1111/jog.15089
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
• 影响因子: 1.6
• 作者: 西川太朗;岩橋尚幸;池﨑みどり;井原義人;井箟一彦;内村健治;西辻和親;松川仁登美;Suzumori Nobuhiro
• 通讯作者: Suzumori Nobuhiro

Prenatal Identification of Confined Placental Mosaicism in Pregnant Women with Fetal Growth Restriction.

胎儿生长受限孕妇局限性胎盘嵌合体的产前鉴定。

• DOI: 10.1007/s43032-021-00772-3
• 发表时间: 2021
• 期刊: Reproductive science
• 作者: Miyagami K;Shirato N;Izumi M;Hirose T;Yasui O;Hamada S;Matsuoka R;Suzumori N;Sekizawa A.
• 通讯作者: Sekizawa A.