Elucidation of the pathogenesis of autoinflammatory syndromes using patient samples and iPS cells caused by various MEFV variants

使用患者样本和各种 MEFV 变异引起的 iPS 细胞阐明自身炎症综合征的发病机制

• 批准号: 19K08320
• 负责人: TANAKA TAKAYUKI
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08320/
• 关键词: 家族性地中海熱; 遺伝子検査; 遺伝子多型; MEFV; 機能評価系の確立; THP-1細胞; 遺伝子変異の機能比較; インフラマソーム; 細胞死; MEFV変異; iPS細胞; サイトカイン

项目成果

インフラマソームを介した自己炎症性疾患の診断・治療にiPS細胞がどのように役立つか？

iPS 细胞如何用于诊断和治疗炎症小体介导的自身炎症性疾病？

• 发表时间: 2019
• 作者: 前田由可子;本田吉孝;井澤和司;芝剛; 田中孝之;東口素子;加藤健太郎;宮本尚幸; 伊佐（西谷）真彦;仁平寛士;柴田洋史;日衛嶋栄太郎; 滝田順子;八角高裕;西小森隆太;芝剛 田中孝之 西小森隆太 井田弘明 柴田洋史 井澤和司 八角高裕 齋藤潤 平家俊男 滝田順子;田中孝之 芝剛 西小森隆太 井田弘明 柴田洋史 井澤和司 八角高裕;田中孝之 芝剛 西小森隆太 柴田洋史 井澤和司 柳町昌克 齋藤潤 中畑龍俊 小原收 平家俊男 滝田順子 八角高裕
• 通讯作者: 田中孝之 芝剛 西小森隆太 柴田洋史 井澤和司 柳町昌克 齋藤潤 中畑龍俊 小原收 平家俊男 滝田順子 八角高裕

新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性評価・分類の試み

尝试使用新的功能分析系统对 MEFV 变异体的致病性进行评估和分类

• 发表时间: 2021
• 作者: 前田由可子;本田吉孝;井澤和司;芝剛;田中孝之;中瀬古春奈;西村啓佑;向山宙希;東口素子;加藤健太郎;宮本尚幸;伊佐（西谷）真彦;仁平寛士1);柴田洋史;日衛嶋栄太郎;小原收;滝田順子;八角高裕;西小森隆太
• 通讯作者: 西小森隆太

MEFV遺伝子の多様なvariantsに対する疾患関連評価系の確立

MEFV各基因变异体疾病相关评价体系的建立

• 发表时间: 2019
• 作者: 芝 剛;田中 孝之;西小森 隆太;井田 弘明;柴田 洋史;井澤 和司;八角 高裕;斎藤 潤;平家 俊男;滝田 順子
• 通讯作者: 滝田 順子

Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants

• DOI: 10.1007/s10875-021-01021-7
• 发表时间: 2021-03-17
• 期刊: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
• 影响因子: 9.1
• 作者: Honda, Yoshitaka;Maeda, Yukako;Nishikomori, Ryuta
• 通讯作者: Nishikomori, Ryuta

新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性分類

使用新型功能分析系统对 MEFV 变异进行致病性分类

• 发表时间: 2021
• 作者: 前田 由可子;本田 吉孝;井澤 和司;芝 剛;田中 孝之;中瀬古 春奈;西村 啓佑;向山 宙希;宮本 尚幸;伊佐 真彦[西谷];仁平 寛士;柴田 洋史;八角 高裕;西小森 隆太
• 通讯作者: 西小森 隆太