血友病保因者・家族における遺伝子検査受検のニーズ・課題の明確化と支援システム構築

明确血友病携带者及其家属基因检测的需求和问题，构建支持体系

• 批准号: 21K17387
• 负责人: 鈴木 幸子
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Aichi Prefectural University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K17387/
• 关键词: 血友病; 保因者; 遺伝子検査; ニーズ; 支援

本研究では、血友病保因者から見た遺伝子検査の意義と問題点を明らかにすること、特に遺伝子検査が受検者の結婚、妊娠、出産等の家族計画の決定に与える影響を評価し、血友病保因者と家族が正しい知識のもとに家族計画を立てられる社会的仕組みの構築に繋げることを目的とする。本研究における調査対象者と方法について再考し、計画を変更して、まず、血友病保因者本人への質問紙調査（調査1）を進めることとした。調査1では、血友病保因者における遺伝子検査への認知度、ニーズ、検査受検前後の心理状況や受検後の夫婦や親子関係の変化、受検満足度の把握のための調査とした。研究協力施設スタッフと打ち合わせ、調査開始に向けて内容や方法の検討を行い、研究協力体制を整えた。研究代表者所属機関の研究倫理審査委員会による承認を受け、研究実施許可を得た後にプレテストを実施し、調査票や案内文書を若干修正・変更した。また、研究協力施設の研究倫理審査へ申請中である。次年度には質問紙調査を開始するとともに、得られた結果の集計・分析を行い、その結果・考察も踏まえて、血友病保因者における遺伝子検査受検前後の具体的な心理状況と家族・親子関係の再構築プロセスについて、面接調査（調査2）を計画し進めていく。

This study aims to clarify the significance and issues of genetic testing in hemophilia patients, especially to evaluate the impact of genetic testing on the patient's family planning decisions such as marriage, pregnancy, and childbirth, and to support the construction of social organizations where hemophilia patients and families share the right knowledge and establish family plans. The subjects of this study were re-examined, the plan was revised, and the hemophilia patients themselves were questioned (Survey 1). Survey 1: Hemophilia patients were investigated for their cognitive status, psychological status before and after examination, and the relationship between husband and wife and parent-child relationship after examination. Research collaboration setup, research initiation, content, methodology, research collaboration system The Ethics Review Committee of the institution to which the study representative belongs shall accept the approval, implement the approval, and make some amendments to the documents in the investigation form. Research ethics review application for research collaboration. In the next year, the paper survey was started, the results were collected, analyzed, and the results were investigated. The specific psychological conditions before and after the examination were examined. The family and parent-child relationship were reconstructed. The interview survey (Survey 2) was planned.