Novel medical approach of polycystic kidney disease by the next generation sequencer

下一代测序仪治疗多囊肾病的新医学方法

• 批准号: 16K15467
• 负责人: SOHARA Eisei
• 金额: $ 2.16万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K15467/
• 关键词: 多発性嚢胞腎; 次世代シークエンサー; 網羅的遺伝子解析; ゲノム; バイオマーカー

项目成果

Development of a Customized Diagnostic Panel for Targeted Exome Sequencing of Polycystic Kidney Diseases.

开发用于多囊肾疾病靶向外显子组测序的定制诊断面板。

• 发表时间: 2016
• 作者: Fujimaru T;Mori T;Mandai S;Chiga M;Kikuchi H;Ando F;Mori Y;Nomura N;Naito S;Okado T;Rai T;Uchida S;Sohara E.
• 通讯作者: Sohara E.

腎性尿崩症治療を目指したAQP2 細胞内局在制御機構の解明.

阐明AQP2治疗肾性尿崩症的亚细胞定位控制机制。

• 发表时间: 2016
• 作者: 蘇原映誠;森崇寧;内田信一;宮崎 徹;蘇原映誠;宮崎 徹;蘇原映誠
• 通讯作者: 蘇原映誠

Generation and Analysis of KLHL2 Knockout Mice.

KLHL2 敲除小鼠的产生和分析。

• 发表时间: 2018
• 作者: Kasagi Y;Takahashi D;Aida T;Nishida H;Nomura N;Zeniya M;Mori T;Sasaki E;Ando F;Rai T;Uchida S;Sohara E.
• 通讯作者: Sohara E.

塩は近位尿細管細胞においてJAK/STAT系を介してIFNgamma関連ケモカインを抑制する

盐通过近端肾小管细胞中的 JAK/STAT 系统抑制 IFNγ 相关趋化因子

• 发表时间: 2017
• 作者: 新井洋平;蘇原映誠;高橋大栄;浅野謙一;田中正人;小田真由美、洪繁、洪実;萬代新太郎;野村尚弘;頼建光;内田信一
• 通讯作者: 内田信一

Kidney enlargement and multiple liver cyst formation implicate mutations in PKD1/2 in adult sporadic polycystic kidney disease

• DOI: 10.1111/cge.13249
• 发表时间: 2018-07-01
• 期刊: CLINICAL GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Fujimaru, T.;Mori, T.;Sohara, E.
• 通讯作者: Sohara, E.