発作性運動誘発性コレオアテトーシスの連鎖解析

阵发性运动诱发的核心手足徐动症的连锁分析

• 批准号: 10770489
• 负责人: 富田 博秋
• 金额: $ 1.02万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-10770489/
• 关键词: 発作性運動誘発性コレオアテトーシス; 連鎖解析; Engelmann病; 先天性後極型白内障

「発作性運動誘発性コレオアテトーシスをはじめとする遺伝性疾患の遺伝子座位の同定および責任遺伝子の単離を目的として研究を行った。発作性運動誘発性コレオアテトーシス罹患者43名を含む8家系84名の構成員からインフォームド・コンセントを得て、ゲノム全体を包括する約400の多型マーカーを用いて連鎖解析を行った。2点連鎖解析でD16S3081において最大のLOD値10.27(組み換え率0.00、浸透率0.7)、多点連鎖解析でD16S3080において最大のLOD値11.51(浸透率0.8)を得た。また、ハプロタイプ解析の結果から、本疾患の責任遺伝子はD16S3093からD16S416までの12.4cMに局在すると考えられた。また、FISHの結果から、この責任領域は16番染色体16p11.2-q12.1の領域に局在することが分かった(Am J Hum Genet.1999,65:1688-1697.)。また、Engelmann病罹患者15名を含む2家系27名の構成員からインフォームド・コンセントを得て、ゲノム全体を包括して連鎖解析を行った。2点連鎖解析でD19S918において最大のLOD値5.81(組み換え率0.00、浸透率0.9)を得、ハプロタイプ解析の結果から、本疾患の責任遺伝子は19番染色体D19S422からD19S606までの15.1cMに局在すると考えられた(Am J Hum Genet.2000,66:143-147)。この他、先天性後極型白内障の連鎖解析を行い20番染色体上に遺伝子座位を同定した(Eur J Hum Genet,in press)

"The development of sports induced by genetic disorders and genetic disorders, the identification of genetic loci and the identification of genetic disorders and genetic disorders," he said. 43 individuals, including 84 members of 8 families, were found to be involved in the development of motor induced disease, and about 400 individuals were found to be involved in genetic linkage. The maximum LOD value of 2-point genetic linkage was 10.27(group transformation rate 0.00, penetration rate 0.7), and the maximum LOD value of multi-point genetic linkage was 11.51(penetration rate 0.8). The results of the analysis show that the responsible gene of this disease is D16S3093, D16S416 and 12.4cM. The results of FISH and FISH are consistent with the results of FISH and the results of FISH are consistent with the results of FISH and FISH.(Am J Hum Genet. 1999, 65:1688-1697.) 15 patients with Engelmann disease, including 27 members of 2 families, were identified. The maximum LOD of 2-locus linkage was 5.81(group substitution rate 0.00, penetration rate 0.9), and the result of analysis of chromosome D19S918 was 15.1cM (Am J Hum Genet. 2000, 66:143-147). The genetic linkage of congenital posterior polar cataract is identical on chromosome 20 (Eur J Hum Genet,in press)

项目成果

Yamada K,Tomita H,et al.: "A Genetically distinct autosomal dominant posterior polar cataract in a five-generation Japanese family"Am J Ophthalmol. 129. 159-165 (2000)

Yamada K、Tomita H 等人：“日本五代家庭中遗传上不同的常染色体显性后极白内障”Am J Ophamol。

Yamada K,Tomita H,et al.: "An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20."Eur J Hum Genet. (in press). (2000)

Yamada K、Tomita H 等人：“常染色体显性后极白内障基因座映射到人类 20 号染色体。”Eur J Hum Genet。

Ghadami M,Tomita H,et al.: "Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19p13.2-q13.3."Am J Hum Genet.. 66. 143-147 (2000)

Ghadami M、Tomita H 等人：“Camurati-Engelmann 病基因座到染色体 19p13.2-q13.3 的遗传图谱”。Am J Hum Genet.. 66. 143-147 (2000)

Tomita H-A,et al.: "Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis maps to chromosome 16p11.2-q12.1."Am J Hum Genet.. 65. 1688-1697 (1999)

Tomita H-A 等人：“阵发性运动性舞蹈手足徐动症映射到染色体 16p11.2-q12.1。”Am J Hum Genet.. 65. 1688-1697 (1999)