神経線維腫症1型(NF1)の病像形成にかかわる因子の分子生物学的解析

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私どもは現在迄神経線維腫症1型(NF1)患者を99家系122名把握しており、これらの患者についてNF1変異解析を行ってきた。変異解析にはpolymerase chain reaction(PCR)/single strand conformation polymorphism(SSCP)解析を採用しており、現在迄20種類の変異を同定し得た。その内わけは、3例のinsertion,12例のdeletion、2例のmissense mutation3例のnon sense mutationであった。更に私どもはreverse transcriptase(RT)-PCRによるmRNAの解析も行い、4例のexm skipを同定した。またNF1患者に発生した腫病における遺伝子解析も行っており、特にneurofibrosarcomcについて検討してきた。これらの内、1塩基のdeletionを認めた患者に発生したneurofibrosarcomcにおいて、正常アレルの消失、すなわちNF1のloss of heterozygosityを検出した。現在のところ判明している変異の種類ならびに変異の場所について検討を行ったがNF1、変異はNF1全長にわたり存在しており、変異の種類、場所と臨床的重症度との相関は今だ不利である。今後更に検討を続けてゆく予定である。