神経線維腫症1型(NF1)の病像形成にかかわる因子の分子生物学的解析

1 型神经纤维瘤病 (NF1) 发病机制相关因素的分子生物学分析

• 批准号: 08770326
• 负责人: 八田 信朗
• 金额: $ 0.7万
• 依托单位: Ehime University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770326/
• 关键词: NF1; PCR; SSCP; mutation

私どもは現在迄神経線維腫症1型(NF1)患者を99家系122名把握しており、これらの患者についてNF1変異解析を行ってきた。変異解析にはpolymerase chain reaction(PCR)/single strand conformation polymorphism(SSCP)解析を採用しており、現在迄20種類の変異を同定し得た。その内わけは、3例のinsertion,12例のdeletion、2例のmissense mutation3例のnon sense mutationであった。更に私どもはreverse transcriptase(RT)-PCRによるmRNAの解析も行い、4例のexm skipを同定した。またNF1患者に発生した腫病における遺伝子解析も行っており、特にneurofibrosarcomcについて検討してきた。これらの内、1塩基のdeletionを認めた患者に発生したneurofibrosarcomcにおいて、正常アレルの消失、すなわちNF1のloss of heterozygosityを検出した。現在のところ判明している変異の種類ならびに変異の場所について検討を行ったがNF1、変異はNF1全長にわたり存在しており、変異の種類、場所と臨床的重症度との相関は今だ不利である。今後更に検討を続けてゆく予定である。

Private ど も は effect 経 line d god now swollen disease in patients with type 1 (NF1) を 99 family, 122 master し て お り, こ れ ら の patients に つ い て NF1 line - different analytical を っ て き た. Variation analysis: に polymerase chain reaction(PCR)/single strand conformation polymorphism(SSCP) analysis: を using てお てお てお, up to 20 types of number variation を congruence てお to た. Youdaoplaceholder0 in the そ, there were わけ, 3 cases of insertion,12 cases of deletion, 2 cases of missense mutation and 3 cases of non-sense mutationであった. More に private <s:1> <s:1> <s:1> reverse transcriptase(RT)-PCRによるmRNA <s:1> analysis た line に, 4 cases of <s:1> exm skipを same determination <s:1> た. Born ま た NF1 patients に 発 し た emphysema に お け る heritage 伝 child line analytical も っ て お り, に neurofibrosarcomc に つ い て beg し 検 て き た. こ れ ら の inside, 1 salt base の deletion を recognize め た patients に 発 raw し た neurofibrosarcomc に お い て, normal ア レ ル の disappear, す な わ ち NF1 の loss of heterozygosity を 検 out し た. Now の と こ ろ.at し て い る - different types of の な ら び に - different place の に つ い て 検 line for を っ た が NF1, - different は NF1 span に わ た り exist し て お り, - different の と clinical types, places the severe degree of と の phase masato は today だ adverse で あ る. In the future, に検 will ask for を続けてゆく to determine である.

项目成果

Takahiko Horiuchi: "Nonsense mutations at Arg-1947 in two cases of familial neurofibromatosis type 1 in Japasese." Human Genetics. 93. 81-83 (1994)

Takahiko Horiuchi：“两例日本 1 型家族性神经纤维瘤病病例中 Arg-1947 的无义突变。”

八田信朗: "分子神経病学" 中村重信編集, 3 (1996)

Nobuaki Hatta：《分子神经病学》，中村茂信编辑，3 (1996)