シスチン尿症(non―TypeI)の責任遺伝子の同定

鉴定导致胱氨酸尿症(非 I 型)的基因

基本信息

  • 批准号:
    12770854
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.22万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
  • 财政年份:
    2000
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2000 至 2001
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

【目的】シスチン尿症は腎尿細管におけるシスチンおよび塩基性アミノ酸の先天性吸収障害であるが、今回非タイプ1シスチン尿症に関与すると考えられるアミノ酸トランスポーターhuman BAT1を同定しその発現の局在に関する組織学的検討および機能解析を行った。【方法】cDNAクローニングは先に同定したratBAT1 cDNAをプローブとしてヒト腎cDNAライブラリーより行った。FISH(fluorescence in situ hybridization)によりBAT1遺伝子のヒト染色体上における位置を決定し、ノーザンブロットさらに腎の免疫組織染色により組織分布、腎内での局在部位を検討した。機能解析にはBAT1遺伝子を発現させたCOS-7(サル腎由来の培養細胞)を用いて^<14>C標識した各種アミノ酸の取り込み活性を測定した。【結果】アミノ酸トランスポーターhuman BAT1は487個のアミノ酸よりなる12回膜貫通型蛋白であり腎および肝に発現が見られた。腎においては近位尿細管細胞の管腔側膜上に局在した。機能解析の結果BAT1はシスチンおよび塩基性アミノ酸に対して強い取り込み活性を示した。FISH解析ではBAT1遺伝子は19q12-13.1に位置しこれは患者家系解析による非タイプ1シスチン尿症の遺伝子座と完全に一致した。【結論】BAT1は腎尿細管におけるシスチンおよび塩基性アミノ酸のトランスポーターであり、BAT1遺伝子は非タイプ1シスチン尿症の原因遺伝子である可能性が強く示唆された。
[Objective] To investigate the relationship between renal tubule and congenital absorption of basic acid in urine and the development of renal tubule, and to analyze the histological characteristics and functions of basic acid in urine. [Method] cDNA library is the same as ratBAT1 cDNA library. FISH(fluorescence in situ hybridization) determines the position of BAT1 gene on chromosome, tissue distribution of renal immune tissue staining, and location of renal tissue. Functional analysis of COS-7(cultured cells derived from kidney) for the development of BAT1 gene and determination of the activity of various <14>enzymes [Results] Human BAT1 has 487 amino acids and 12 membrane-penetrating proteins. The renal tubule cells are located on the lateral membrane of the lumen. The results of the functional analysis of BAT1 show that the activity of the enzyme is very high. FISH analysis of the BAT1 gene was carried out at 19q12-13.1 and the patient family analysis was carried out at 19q12-13.1 q12 q12-13.1 q12 -13.1 q12 q12-13.1 q12 -13.1 q12 q12 q1.1 q12 - 1.1 q1.1 q1.1 q1 [Conclusion] BAT-1 gene is highly likely to be the cause of urinary tract diseases due to renal tubule dysfunction.

项目成果

期刊论文数量(4)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
K.Mizoguchi, et al.: "Human cystinuria-related transporter : Localization and functional characterization"Kidney International. Vol.59. 1821-1833 (2001)
K.Mizoguchi 等人:“人类胱氨酸尿症相关转运蛋白:定位和功能特征”国际肾脏病杂志。
  • DOI:
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  • 作者:
  • 通讯作者:
KEN'ICHI MIZOGUCHI: "Human cystinuria-related transporter : Localization and functional characterization"Kidney International. Vol.59(in press). (2001)
KENICHI Mizoguchi:“人胱氨酸尿相关转运蛋白:定位和功能特征”肾脏国际。
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溝口 研一其他文献

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