タンデム型質量分析法を用いたリピドーシス診断の検討

使用串联质谱法诊断脂质沉积症

• 批准号: 16659276
• 负责人: 山口 清次
• 金额: $ 1.09万
• 依托单位: Shimane University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2004 至 2005
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16659276/
• 关键词: 先天代謝異常; リピドーシス; Fabry病; スフィンゴ脂質; 質量分析; タンデムマス; MALDI-TOF; MS; タンデム質量分析計; リソソーム病; 代謝異常スクリーニング; 障害児

平成17年度は、リピドーシスの代表的疾患で組織中にセラミドトリヘキソシド(CTH)が蓄積するFabry病患者の蓄積物質をタンデムマス法とMALDI-TOF/MS法の2種類の質量分析法によって解析し、以下の研究成果を得た。1)患者の尿でタンデムマス分析を試みた。患者と正常者の200μlの尿をとり、内部標準物質としてC17-GL-3を加え超音波破砕したのち、上清20μlをESI-MS/MS(タンデムマス)を用いて分析した。タンデムマスはAPI3000を用い、MRMモードという条件で分析した。総GL-3はペアレントイオンm/z 1046 (C16)、m/z 1129 (C22:1)、m/z 1131 (C22)、m/z 1157 (C24:1)、m/z 1159 (C24)のピーク強度の総和から算出した。その結果、患者尿中セラミドトリヘキソシドは2.19μg/mg Crea(基準値0.08〜0.42)であった。2)患者が心臓弁膜置換術を受けた際の、弁膜中CTHをMALDI-TOF/MSで分析した。弁組織をFolch分配によって、スフィンゴ脂質画分をとりTOF/MS分析を行なった。その結果、患者の弁組織中のCTHは、8.7〜11.0mg/mg protein(対照1.2〜2.1)と組織蓄積所見が得られた。結論:タンデムマスによって、少量の尿でFabry病の診断が可能なことがわかった。以前行なったMALDI-TOF/MS法でも組織中CTHの蓄積を証明した。タンデムマスによって今後他の疾患の蓄積物質の検出によって診断できる可能性が示された。

In the disease organization represented by Pingcheng in 17, the disease organization (CTH) stored the materials of patients with Fabry disease. The MALDI-TOF/MS method was used for quantitative analysis, and the following research results were approved. 1) the urine samples of the patients were analyzed and tested. The urine samples of the patients were 200 μ l, the internal criteria were C17-GL-3 plus ultrasound, and the supernatant was 20 μ l ESI-MS/MS (urine samples). The conditions are analyzed by using API3000, MRM, and conditional analysis. This is the same as the following: "GL-3" z 1046 (C16), 1129 (C22), 1131 (C22), 1157 (C24), 1159 (C24), respectively. The results showed that the urine concentration of the patient was significantly higher than that of the patient (2.19 μ g

项目成果

Evaluation of sphingolipids in vitreous bodies from a patient with Gaucher disease, using delayed extraction matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry

使用延迟提取基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法评估戈谢病患者玻璃体中的鞘脂

• 发表时间: 2004
• 期刊: Journal of Chromatography B 806
• 作者: Fujiwaki T;et al.
• 通讯作者: et al.

Keratan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses

粘多糖沉积症和粘脂沉积症中的硫酸角质素水平

• 发表时间: 2005
• 期刊: J Inherit Metab Dis 28(2)
• 作者: 編著 谷脇雅史;分担 滝 智彦;Fujiwaki T;Tomatsu S
• 通讯作者: Tomatsu S

General Implications for CpG Hot Spot Mutations : Methylation Patterns of the Human Iduronate-2-Sulfatase Gene Locus

CpG 热点突变的一般含义：人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因座的甲基化模式

• 发表时间: 2004
• 期刊: Hum Mutat 23(6)
• 作者: Tomatsu S;et al.
• 通讯作者: et al.

Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses

粘多糖沉积症和粘脂沉积症中的硫酸乙酰肝素水平

• 发表时间: 2005
• 期刊: J Inherit Metab Dis 28(5)
• 作者: 編著 谷脇雅史;分担 滝 智彦;Fujiwaki T;Tomatsu S;Tomatsu S
• 通讯作者: Tomatsu S

新生児マススクリーニングの新しい動き-質量分析の導入による新展開-

新生儿大规模筛查的新动向 - 引进质谱法的新进展 -

• 发表时间: 2004
• 期刊: 日本医事新報 4175
• 作者: Tomatsu S;et al.;山口清次
• 通讯作者: 山口清次