使用自闭症细胞模型进行表达分析以了解病理学-猫眼课题宝

使用自闭症细胞模型进行表达分析以了解病理学

批准号：

16H01889

负责人：

内匠透

金额：

$28.29万

依托单位：

Institute of Physical and Chemical Research

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (A)

财政年份：

2016

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2016-04-01 至 2017-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16H01889/

关键词：

自閉症 CNV 染色体工学 ES細胞細胞モデル自閉症細胞モデルゲノム編集技術コピー数多型

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

自閉症は社会性の障害に代表される発達障害であり、その発症にはコピー数多型（CNV）等の遺伝的寄与が示唆されている。我々はCNVの自閉症モデルマウスを開発した経験から、ヒトで報告されている全てのCNVの網羅的胚性幹（ES）細胞ライブラリーを、独自に開発した次世代染色体工学を用いて構築し、シナプスレベルを含むin vitro, in vivoの多面的表現解析を行う事を考案した。１.自閉症データベースの構築：これまでのバイオインフォマティクス解析で、自閉症のゲノム解析で得られた論文、Web情報からコピー数多型（CNV）を有する自閉症例の網羅的データベースを構築した。２.次世代染色体工学によるマウスES細胞モデルライブラリーの構築：我々はTALEN(Transcription activator-like effector nuclease)及びCRISPR/Cas9(Clustered regulatory interspaced short palindromic repeats/CRISPR associated protein)といったゲノム編集技術を組み合わせて、新たに「次世代」染色体工学的手法を既に確立している。ライブラリー構築に用いる次世代染色体工学は、２組のCRISPRベクターと選択マーカーを組み込んだターゲティングベクターを組み合わせる事により、CRISPRのoff-targetの可能性をなくし、かつ薬剤選択による細胞スクリーニングを可能にする。本法を用いて細胞モデルライブラリーの構築を行っている。３.細胞分化系の構築：ES細胞ライブラリーのスクリーニングのために、神経細胞（ニューロン）への分化系を構築する。神経幹細胞及び神経細胞への分化系に関しては、既に応募者の研究室で確立した。

英文摘要

期刊论文(7)

专著(0)

科研奖励(0)

会议论文

Copy number variation models with autism

自闭症的拷贝数变异模型

DOI： --

发表时间： 2016

期刊：

影响因子： --

作者：

[Fujitani Hirotsugu, Momiuchi Kengo, Ishii Kento, Nomachi Manami, Kikuchi Shuta, Ushiki Norisuke, Sekiguchi Yuji, Tsuneda Satoshi, Toru Takumi]

通讯作者： Toru Takumi

発達障害の生物学的理解

对发育障碍的生物学理解

DOI： --

发表时间： 2016

期刊：

影响因子： --

作者：

[Fukao, Kyoji and Shuichiro Nishioka, 阿部昌樹, 内匠透]

通讯作者：内匠透

Translocated in liposarcoma regulates the ditrubution and funciton of mammalian enabled, a modulator of actin dynamics

脂肪肉瘤中的易位调节哺乳动物启用的分布和功能，肌动蛋白动力学的调节剂

DOI： 10.1111/febs.13685

发表时间： 2016

期刊：

FEBS J

影响因子： 5.4

作者：

[Sugiura T, Matsuda S, Kurosaka S, Nakai N, Fukumoto K, Takahashi T, Maruyama H, Imaizumi K, Matsumoto M, Takumi T]

通讯作者： Takumi T

Mouse model towards understanding the pathophysiology of autism

了解自闭症病理生理学的小鼠模型

DOI： --

发表时间： 2016

期刊：

影响因子： --

作者：

[Nobuo Kunori, Hiromi Monai, Youichi Iwai, Hajime Hirase, Toru Takumi, 内匠透, 内匠透, Toru Takumi]

通讯作者： Toru Takumi

Modeling Autism

为自闭症建模

DOI： --

发表时间： 2019

期刊：

影响因子： --

作者：

[Toru Takumi]

通讯作者： Toru Takumi

共 6 条

ヒト化モデルによる自閉症の病態理解

批准号：

24H00620
项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
资助金额：

$30.2万
财政年份：

2024
负责人：

内匠透
依托单位：

Kobe University

Social circuits and its dysfunction in autism spectrum disorders

批准号：

23KK0132
项目类别：

Fund for the Promotion of Joint International Research (International Collaborative Research)
资助金额：

$13.4万
财政年份：

2023
负责人：

内匠透
依托单位：

Kobe University