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自閉症ヒト脳オルガノイドの表現解析による病態の基礎的理解

自閉症ヒト脳オルガノイドの表現解析による病態の基礎的理解
通过自闭症人脑类器官的表达分析对病理学的基本了解
批准号：
21H04813
负责人：
内匠 透
金额：
$27.12万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2021-04-05 至 2024-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H04813/
关键词：
自閉症脳オルガノイドES細胞細胞モデルコピー数多型

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
自閉症は社会性の障害に代表される発達障害であり、その発症にはコピー数多型（CNV）等の遺伝的寄与が示唆されている。我々は世界に先駆けてCNVの自閉症ヒト型モデルマウス、また自閉症細胞モデル（Autism in a dish）として、独自に開発した次世代染色体工学を用いて網羅的マウス胚性幹（ES）細胞ライブラリーを構築した。本研究では、ヒトES細胞モデルを用いて、神経をはじめとする２次元培養並びに３次元オルガノイド脳培養を組み合わせて、分子、形態から機能に至る多面的な解析を取り入れることにより、ヒト病態の総合的理解を得る。本成果は、自閉症を含む精神疾患の病態パスウェイやハブ遺伝子などの創薬シーズに繋がるだけでなく、CNVの発現制御機構の解明というゲノム異常の基盤的理解をもたらす。
英文摘要
自閉症は社会性の障害に代表される発達障害であり、その発症にはコピー数多型（CNV）等の遺伝的寄与が示唆されている。我々は世界に先駆けてCNVの自閉症ヒト型モデルマウス、また自閉症細胞モデル（Autism in a dish）として、独自に開発した次世代染色体工学を用いて網羅的マウス胚性幹（ES）細胞ライブラリーを構築した。本研究では、ヒトES細胞モデルを用いて、神経をはじめとする２次元培養並びに３次元オルガノイド脳培養を組み合わせて、分子、形態から機能に至る多面的な解析を取り入れることにより、ヒト病態の総合的理解を得る。本成果は、自閉症を含む精神疾患の病態パスウェイやハブ遺伝子などの創薬シーズに繋がるだけでなく、CNVの発現制御機構の解明というゲノム異常の基盤的理解をもたらす。
期刊论文(74)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Encoding of social exploration by neural ensembles in the insular cortex.
DOI： 10.1371/journal.pbio.3000584
发表时间： 2020-09
期刊： PLoS biology
影响因子： 9.8
作者： [Miura I, Sato M, Overton ETN, Kunori N, Nakai J, Kawamata T, Nakai N, Takumi T]
通讯作者： Takumi T
Genetic dissection identifies Necdin as a driver gene in 15q duplication syndrome
基因解剖鉴定 Necdin 是 15q 重复综合征的驱动基因
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [Kota Tamada, Keita Fukumoto, Tsuyoshi Toya, Nobuhiro Nakai, Janak Awasthi, Shinji Tanaka, Shigeo Okabe, Francois Spitz, Toru Takumi]
通讯作者： Toru Takumi
Cranioplastic Surgery and Acclimation Training for Awake Mouse fMRI
清醒小鼠功能磁共振成像的颅骨整形手术和适应训练
DOI： 10.21769/bioprotoc.3972
发表时间： 2021
期刊： BIO-PROTOCOL
影响因子： 0.8
作者： [Tsurugizawa Tomokazu, Tamada Kota, Debacker Clement, Zalesky Andrew, Takumi Toru]
通讯作者： Takumi Toru
自閉症の生物学的理解
自闭症的生物学理解
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [Tada Yui, Kume Kodai, Noguchi Soma, Sekiya Tomoko, Nishinaka Kazuto, Ishiguchi Hiroshi, Koh Jinsoo, Emori Seiji, Nakayama Yoshiaki, Kurashige Takashi, Izumi Yuishin, Ito Hidefumi, Sakai Norio, Kawakami Hideshi, 内匠透]
通讯作者： 内匠透
共 28 条
    ヒト化モデルによる自閉症の病態理解
    • 批准号：
      24H00620
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $30.2万
    • 财政年份：
      2024
    • 负责人：
      内匠 透
    • 依托单位：
      Kobe University
    Social circuits and its dysfunction in autism spectrum disorders
    • 批准号：
      23KK0132
    • 项目类别：
      Fund for the Promotion of Joint International Research (International Collaborative Research)
    • 资助金额：
      $13.4万
    • 财政年份：
      2023
    • 负责人：
      内匠 透
    • 依托单位：
      Kobe University
    Analysis of gastorintestinal problems in autism mouse models
    • 批准号：
      20F20704
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for JSPS Fellows
    • 资助金额：
      $1.47万
    • 财政年份：
      2020
    • 负责人：
      内匠 透
    • 依托单位：
      Kobe University
    炎症と腸内フローラに基づく自閉症モデルの病態生理解析
    海外基金