自閉症ヒト脳オルガノイドの表現解析による病態の基礎的理解

通过自闭症人脑类器官的表达分析对病理学的基本了解

• 批准号: 21H04813
• 负责人: 内匠 透
• 金额: $ 27.12万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-05 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H04813/
• 关键词: 自閉症; 脳オルガノイド; ES細胞; 細胞モデル; コピー数多型

自閉症は社会性の障害に代表される発達障害であり、その発症にはコピー数多型（CNV）等の遺伝的寄与が示唆されている。我々は世界に先駆けてCNVの自閉症ヒト型モデルマウス、また自閉症細胞モデル（Autism in a dish）として、独自に開発した次世代染色体工学を用いて網羅的マウス胚性幹（ES）細胞ライブラリーを構築した。本研究では、ヒトES細胞モデルを用いて、神経をはじめとする２次元培養並びに３次元オルガノイド脳培養を組み合わせて、分子、形態から機能に至る多面的な解析を取り入れることにより、ヒト病態の総合的理解を得る。本成果は、自閉症を含む精神疾患の病態パスウェイやハブ遺伝子などの創薬シーズに繋がるだけでなく、CNVの発現制御機構の解明というゲノム異常の基盤的理解をもたらす。

The "social disorder" of autism represents the sending and abetting of symptoms such as dysfunctional disorder (CNV), dysfunctional disorder (SLE), and so on. In the world, we first introduced CNV autopsy, Autism in a dish, and ES in the next generation of chromosomal engineering and networking. In this study, ES cells are used to analyze the effects of two times of metaculture and three times of meta-culture. In this study, the molecular and morphological mechanisms can be applied to the analysis of many aspects. In this paper, self-reported disorders include mental disorders, mental illness, mental illness, mental illness

项目成果

Encoding of social exploration by neural ensembles in the insular cortex.

• DOI: 10.1371/journal.pbio.3000584
• 发表时间: 2020-09
• 期刊: PLoS biology
• 影响因子: 9.8
• 作者: Miura I;Sato M;Overton ETN;Kunori N;Nakai J;Kawamata T;Nakai N;Takumi T
• 通讯作者: Takumi T

Genetic dissection identifies Necdin as a driver gene in 15q duplication syndrome

基因解剖鉴定 Necdin 是 15q 重复综合征的驱动基因

• 发表时间: 2021
• 作者: Kota Tamada;Keita Fukumoto;Tsuyoshi Toya;Nobuhiro Nakai;Janak Awasthi;Shinji Tanaka;Shigeo Okabe;Francois Spitz;Toru Takumi
• 通讯作者: Toru Takumi

Cranioplastic Surgery and Acclimation Training for Awake Mouse fMRI

清醒小鼠功能磁共振成像的颅骨整形手术和适应训练

• DOI: 10.21769/bioprotoc.3972
• 发表时间: 2021
• 期刊: BIO-PROTOCOL
• 影响因子: 0.8
• 作者: Tsurugizawa Tomokazu;Tamada Kota;Debacker Clement;Zalesky Andrew;Takumi Toru
• 通讯作者: Takumi Toru

自閉症の生物学的理解

自闭症的生物学理解

• 发表时间: 2022
• 作者: Tada Yui;Kume Kodai;Noguchi Soma;Sekiya Tomoko;Nishinaka Kazuto;Ishiguchi Hiroshi;Koh Jinsoo;Emori Seiji;Nakayama Yoshiaki;Kurashige Takashi;Izumi Yuishin;Ito Hidefumi;Sakai Norio;Kawakami Hideshi;内匠透
• 通讯作者: 内匠透

シングルセル解析による自閉症リスク因子の同定

通过单细胞分析识别自闭症危险因素

• 发表时间: 2022
• 作者: 野村淳;内匠透
• 通讯作者: 内匠透