Genomic Analysis of Human Aquaporin Genes

人类水通道蛋白基因的基因组分析

• 批准号: 17590854
• 负责人: ISHIBASHI Kenichi
• 金额: $ 2.37万
• 依托单位: Clinical Research Center, Chiba National Hospital
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17590854/
• 关键词: aquaporin; water channel; glycerol channel; genome sequenceing; SNP; mutation; exon; PCR; ヒトゲノム; 偽遺伝子; エクソン; スプライスバリアント

We analyzed human aquaporins (AQP3, 6, 10, 11, 12) for SNP in exons using fifty healthy volunteers after the approval of ethical committee of Chiba National Hospital. SNPs were identified by direct-sequencing PCR products covering human AQP exons.AQP3 had 5 SNPs including 2 nonsynonimous SNPs (N>D, M>V).AQP6 had 3 SNPs, all nonsynonimous (S>A, I>S, I>V).AQP10 had 7 SNPs including 4 nonsynonimous SNPs (R>Q, R>C, V>I, H>Y).AQP11 had 2 SNPs including one nonsynonimous (G>S).AQP12 had 5 SNPs including 3 nonsynonimous SNPs (A>T, Q>E, M>T).Some of them may be non-functional mutation as some AQP knockout mice and human are apparently normal : AQP3, AQP6, AQP10 and AQP12.A portion of these results were reported at the annual meeting of Japanese Society of Nephrology 2006.

经千叶国立医院伦理委员会批准，对50名健康志愿者外显子上的人水通道蛋白(AQP3、6、10、11、12)进行了SNP分析。AQP3有5个SNPs，包括2个非同源SNPs(N&>；D，M&gt；V)；AQP6有3个SNP，均为非同源(S；A，I&gt；S，I&gt；V)；AQP10有7个SNP，包括4个非同源SNP(R&>；Q，R&gt；C，V&gt；I，H&gt；Y)。AQP11有2个SNP，包括1个非同源SNPs(G&GT；S)。AQP12有5个SNP，包括3个非同源SNP(A&GT；T，Q&gt；Y)其中一些可能是非功能性突变，因为一些AQP基因敲除的小鼠和人类看起来是正常的：AQP3、AQP6、AQP10和AQP12。这些结果的一部分发表在日本肾脏学会2006年年会上。

项目成果

水チャネルと病気 : アクアポリン病の病態生理

水通道与疾病：水通道蛋白疾病的病理生理学

• 发表时间: 2005
• 期刊: 体液・代謝管理 21
• 作者: Ikeda M;Mizushima K;Fujita Y;et al.;石橋賢一
• 通讯作者: 石橋賢一

Identification of a keratinocarcinoma cell line expressing AQP3

• DOI: 10.1042/bc20040127
• 发表时间: 2006-02-01
• 期刊: BIOLOGY OF THE CELL
• 影响因子: 2.7
• 作者: Nakakoshi, M;Morishita, Y;Ishibashi, K
• 通讯作者: Ishibashi, K

水チャネルの比較生物学

水通道的比较生物学

• 发表时间: 2006
• 期刊: 生体の科学 57
• 作者: Mizuno Y;Amari M;Takatama M;Aizawa H;Mihara B;Okamoto K;石橋賢一
• 通讯作者: 石橋賢一

水チャネルの構造と機能

水道的结构和功能

• 发表时间: 2005
• 期刊: 蛋白質 核酸 酵素 50・10
• 作者: T. Gonen;Y. Cheng;P. Sliz;Y. Hiroaki;Y. Fujiyoshi;S. C. Harrison and T. Walz;Mika Yamaguchi;Y. Kishimoto;I .Shimizu;Pabla Noblia;A.Suzuki;S.Kakunaga;Akira Katoh;Y.Toiyama;K .Nakamura;Yusuke Adachi;中島恭平;T.Kodama;Kenji Kawabe;K.Iwasaki;清水百合;Tapan Kumar Saha;宮澤 淳夫;岐部佳朗;Yusuke Adachi;T.Gonen;藤吉 好則
• 通讯作者: 藤吉 好則

Expression and localization of two isoforms of AQP10 in human small intestine

• DOI: 10.1042/bc20040091
• 发表时间: 2005-11-01
• 期刊: BIOLOGY OF THE CELL
• 影响因子: 2.7
• 作者: Li, HP;Kamiie, J;Yamamoto, T
• 通讯作者: Yamamoto, T