神経変性疾患の危険因子としてのミトコンドリア遺伝子変異の解明と変異蓄積機序

阐明线粒体基因突变作为神经退行性疾病的危险因素以及突变积累的机制

基本信息

  • 批准号:
    07264218
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.28万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 财政年份:
    1995
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1995 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

目的:体細胞におけるミトコンドリア遺伝子点変異蓄積とその病態への関与を明らかにするために、ミトコンドリア脳筋症患者の骨格筋およびパーキンソン病患者の脳組織のミトコンドリアDNA(mtDNA)をクローン化し、クローン間の塩基配列の多様性を検討した。方法:ミトコンドリア脳筋症患者(24歳、女性、3243A→G塩基転位を伴う)の骨格筋からDNAを抽出し、Taq DNA polymeraseを用いてmtDNA断片(347bp)を増幅した。これをTA cloning vectorに挿入し、60クローンを単離し、その塩基配列をシークエンス反応ロボットおよび蛍光DNAシークエンサーを用いて決定した。同様に、コントロール(30歳、女性)の骨格筋および正常胎盤からmtDNA断片を増幅し、それぞれ60クローンの塩基配列を決定した。結果:ミトコンドリア脳筋症患者の骨格筋では、60クローン中10個のクローンに点変異が検出された。3種のアミノ酸置換を伴わない変異が7個のクローンに観察された。さらに、アミノ酸置換(C→T:Ala→Val)を伴う変異が1個のクローンに観察されたたのみならず、終止コドンを生じる変異(T→G:Tyr→Stop)が2個のクローンにおいて検出された。コントロールの骨格筋では塩基置換は分析した60クローンには検出されなかった。正常胎盤ではアミノ酸置換を伴う変異(A→G:Thr→Ala)が60クローン中2個のクローンに観察された。ミトコンドリア脳筋症における変異の頻度(10個/60クローン)は、コントロール骨格筋(0/60,p<0.001)および正常胎盤(2/60,p<0.05)における頻度よりも統計学的に優位に高かった。考察:ミトコンドリア脳筋症における変異の頻度(10個/20,820 bp)によれば、16,569 bpのmtDNAは平均8個の変異を含む。そのうち3分の1がミトコンドリア機能に影響を及ぼす変異であると仮定すると、それぞれのmtDNA分子は2-3個の有害な変異を有すると推定された。同様の手法を用いてパーキンソン病患者3例(180クローン)とコントロール5例(100クローン)の線条体のmtDNAについて塩基配列を解析中である。
Objective: to study the clinical characteristics of patients with skeletal tendons, bone tendons, skeletal muscles, skeletal tendons, skeletal muscles, skeletal muscles, skeletal tendons, skeletal muscles, skeletal Methods: patients with tendon syndrome (24 years old, female, 3243A

项目成果

期刊论文数量(34)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Tanaka M,et al.: "Mitochondrial DNA mutations in cardiomyopathy : Combination of replacements yielding cysneine residues and tRNA mutations" Muscle Nerve. Suppl3. S165-S169 (1995)
Tanaka M 等人:“心肌病中的线粒体 DNA 突变:产生胱氨酸残基和 tRNA 突变的替代组合”肌肉神经。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Ozawa T, et al: "Mitochondrial DNA mutations and survival rate" Lancet. 345. 189- (1995)
Ozawa T 等人:“线粒体 DNA 突变和存活率”《柳叶刀》。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Mizuno Y,et al.: "Role of mitochondria in the etiology and paathogenesis of Parkinson's disease" Biochim Biophys Acta. 1271. 265-274 (1995)
Mizuno Y 等人:“线粒体在帕金森病的病因学和发病机制中的作用”Biochim Biophys Acta。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Tanaka M,et al.: "Automated sequencing of mitochondrial DNA" Academic Press.Orlando,FL., 723-729 (1995)
Tanaka M,et al.:“线粒体 DNA 的自动测序”Academic Press.Orlando,FL., 723-729 (1995)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Kishimoto M,et al.: "Mitochondrial mutation in diabetic patient with gastrointestinal symptoms" Lancet. 345. 452 (1995)
Kishimoto M,et al.:“糖尿病患者胃肠道症状的线粒体突变”柳叶刀。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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田中 雅嗣其他文献

Women with mitochondriaI haplogroup A are susceptible to atherothrombotic cerebral infarction.
具有线粒体I单倍群A的女性易患动脉粥样硬化性脑梗死。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Arima T;et al.;Yutaka Nishigaki;秦健一郎;Nishigaki Y;上野 仁美;K.HATA;福 典之;秦健 一郎;西垣 裕;田中 雅嗣;秦健一郎;西垣裕;K. Hata;田中雅嗣;上野仁美;福典之;西垣裕;西垣裕;西垣裕;Yutaka Nishigaki;Nishigaki Y;西垣 裕;西垣裕;西垣裕;田中雅嗣;田中雅嗣;西垣 裕;田中 雅嗣;福 典之;Yutaka Nishigaki
  • 通讯作者:
    Yutaka Nishigaki
老年医学update2007-08
老年病学更新2007-08
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Arima T;et al.;Yutaka Nishigaki;秦健一郎;Nishigaki Y;上野 仁美;K.HATA;福 典之;秦健 一郎;西垣 裕;田中 雅嗣;秦健一郎;西垣裕;K. Hata;田中雅嗣;上野仁美;福典之;西垣裕;西垣裕;西垣裕;Yutaka Nishigaki;Nishigaki Y;西垣 裕;西垣裕;西垣裕;田中雅嗣;田中雅嗣;西垣 裕;田中 雅嗣;福 典之;Yutaka Nishigaki;Nishigaki Y;Nishigaki Y;Fuku N;西垣 裕
  • 通讯作者:
    西垣 裕
ミトコンドリアゲノム多型研究の生活習慣病一次予防への活用-ミトコンドリアゲノム一塩基多型網羅的・迅速解析系の確立-
利用线粒体基因组多态性研究进行生活习惯病一级预防 - 建立线粒体基因组单核苷酸多态性综合快速分析系统 -
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Arima T;et al.;Yutaka Nishigaki;秦健一郎;Nishigaki Y;上野 仁美;K.HATA;福 典之;秦健 一郎;西垣 裕;田中 雅嗣;秦健一郎;西垣裕;K. Hata;田中雅嗣;上野仁美;福典之;西垣裕;西垣裕
  • 通讯作者:
    西垣裕
Enrichment of longevity phenotype in mtDNA haplogroups D4b2b, D4a, and D5 in the Japanese.
日本人 mtDNA 单倍群 D4b2b、D4a 和 D5 中长寿表型的富集。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Arima T;et al.;Yutaka Nishigaki;秦健一郎;Nishigaki Y;上野 仁美;K.HATA;福 典之;秦健 一郎;西垣 裕;田中 雅嗣;秦健一郎;西垣裕;K. Hata;田中雅嗣;上野仁美;福典之;西垣裕;西垣裕;西垣裕;Yutaka Nishigaki;Nishigaki Y;西垣 裕;西垣裕;西垣裕;田中雅嗣;田中雅嗣
  • 通讯作者:
    田中雅嗣
Enrichment of longevity phenotype in mtDNA haplogroups D4b2b,D4a,and D5 in the Japanese.
日本人 mtDNA 单倍群 D4b2b、D4a 和 D5 中长寿表型的富集。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Arima T;et al.;Yutaka Nishigaki;秦健一郎;Nishigaki Y;上野 仁美;K.HATA;福 典之;秦健 一郎;西垣 裕;田中 雅嗣;秦健一郎;西垣裕;K. Hata;田中雅嗣;上野仁美;福典之;西垣裕;西垣裕;西垣裕;Yutaka Nishigaki;Nishigaki Y;西垣 裕;西垣裕;西垣裕;田中雅嗣;田中雅嗣;西垣 裕;田中 雅嗣;福 典之
  • 通讯作者:
    福 典之

田中 雅嗣的其他文献

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パーキンソン病におけるミトコンドリア遺伝子変異蓄積の病態への関与
线粒体基因突变积累参与帕金森病病理学
  • 批准号:
    08256212
  • 财政年份:
    1996
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
変異体の選択的破壊によるミトコンドリアゲノム制御の基礎研究
通过选择性破坏突变体调控线粒体基因组的基础研究
  • 批准号:
    08457047
  • 财政年份:
    1996
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ヒトのミトコンドリアrRNAおよびtRNA遺伝子の進化機構RNA機能構造
人类线粒体rRNA和tRNA基因的进化机制 RNA功能结构
  • 批准号:
    07250211
  • 财政年份:
    1995
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
ミトコンドリア遺伝子のヒト種内変異の解析による分子進化機構の研究
通过分析人类线粒体基因的种内变异研究分子进化机制
  • 批准号:
    06273212
  • 财政年份:
    1994
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
神経変性疾患の危険因子としてのミトコンドリア遺伝子変異の解明と変異蓄積機序
阐明线粒体基因突变作为神经退行性疾病的危险因素以及突变积累的机制
  • 批准号:
    06272210
  • 财政年份:
    1994
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
ミトコンドリア電子伝達系酵素欠損の分子的機作の解明
阐明线粒体电子传递链酶缺乏的分子机制
  • 批准号:
    61570137
  • 财政年份:
    1986
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
チトクロム酸化酵素の構造とミトコンドリア・ミオパチーにみられる異常蛋白質の関連
细胞色素氧化酶结构与线粒体肌病异常蛋白的关系
  • 批准号:
    60570128
  • 财政年份:
    1985
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
ミトコンドリアミオパチーにおける電子伝達系酵素蛋白質の異常の生化学的解析
线粒体肌病电子传递链酶蛋白异常的生化分析
  • 批准号:
    59570122
  • 财政年份:
    1984
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

相似海外基金

ミトコンドリア脳筋症の遺伝子変異を抑制する新規一塩基多型の解析
抑制线粒体脑肌病基因突变的新型单核苷酸多态性分析
  • 批准号:
    21H04278
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
ミトコンドリア脳筋症の脳障害発生機序に関する研究
线粒体脑肌病脑损伤机制研究
  • 批准号:
    12770325
  • 财政年份:
    2000
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ポジトロンCTによるミトコンドリア脳筋症のエネルギー代謝異常に関する研究
正电子CT研究线粒体脑肌病能量代谢异常
  • 批准号:
    08770485
  • 财政年份:
    1996
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
家族性ミトコンドリア脳筋症の遺伝形式と核性因子に関する研究
家族性线粒体脑肌病遗传模式及核因子研究
  • 批准号:
    06770457
  • 财政年份:
    1994
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ミトコンドリア脳筋症(MELAS)における新たな変異ミトコンドリアDNAの検出
线粒体脑肌病 (MELAS) 中新型突变线粒体 DNA 的检测
  • 批准号:
    05770095
  • 财政年份:
    1993
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の病態解明:変異ミトコンドリアDNAの臓器分布
线粒体脑肌病 (MELAS) 病理学的阐明:突变线粒体 DNA 的器官分布
  • 批准号:
    04770580
  • 财政年份:
    1992
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ミトコンドリア脳筋症:ミトコンドリア遺伝子の電子顕微鏡的検索
线粒体脑肌病:电子显微镜寻找线粒体基因
  • 批准号:
    04770195
  • 财政年份:
    1992
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ミトコンドリア脳筋症でみられる結晶状封入体の組成に関する研究
线粒体脑肌病中结晶包涵体的组成研究
  • 批准号:
    03770461
  • 财政年份:
    1991
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ミトコンドリア脳筋症:MERRFにおけるミトコンドリア遺伝子の組織内分布について
线粒体脑肌病:MERRF 中线粒体基因的组织分布
  • 批准号:
    03770178
  • 财政年份:
    1991
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
ミトコンドリア脳筋症におけるDNAの転写ならびに翻訳段階の解析
线粒体脑肌病 DNA 转录和翻译阶段分析
  • 批准号:
    03454241
  • 财政年份:
    1991
  • 资助金额:
    $ 1.28万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
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作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了