课题基金 / 基金详情

発がん感受性を支配する劣性遺伝子群の研究

発がん感受性を支配する劣性遺伝子群の研究
控制癌症易感性的隐性基因研究
批准号：
08264217
负责人：
佐々木 正夫
金额：
$2.75万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1996
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1996 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08264217/
关键词：
高発がん性遺伝病劣性遺伝病再生不良性貧血ファンコニ貧血性ataxia telangiectasia遺伝子頻度突然変異解析発がんリスク

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项目成果

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全国の臨床医の協力の下に小児再生不良性貧血症39家系について末梢血リンパ球および皮膚線維芽細胞の染色体のマイトマイシン(MMC)感受性を指標としてファンコニ貧血性(FA)の確定診断をすると共に、リンパ芽球様細胞株および線維芽細胞株として凍結保存をしてきた。遺伝解析の結果、我が国のFA患者では、20才までの発がんリスクは15.5%であり、親の近親婚率から推定される患者の出生頻度は約128,000人に1人となる。また、ヘテロ接合体の集団頻度は約180人に1人と推定される。これらの結果は、米国における調査結果と近い値となっているMMC高感受性のFA家系22家系でFACC遺伝子のexon 1からexon 14とその隣接領域についてPCR‐SSCP‐塩基配列決定法で調べた結果、2家系(2/22)で患者と両親の一方にexon 1にA:T→C:Gのヘテロ接合性の突然変異が認められた。しかし、この突然変異はexon 1の非翻訳領域にあること、また同様の突然変異は正常集団(2/57)にも認められることから、多型性突然変異と考えられ、我が国のFA患者にはC群患者は存在したとしても極めて少ないと結論した。また、ataxia telangiectasia(AT)8家系についてATM遺伝子の突然変異を、ATM cDNAをプローブとしてしらべた。その結果、1家系に異常が検出され、2人の姉弟とその母親に同じ異常が見られた。この異常はゲノム上では1.1kbの欠失で、mRNA上では約100bpの欠失であり、exon35の全欠失であると思われる。
期刊论文(10)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Yamaguchi,T.et al.: "Loss of heterozygosity and tumor suppressor gene mutations in chondrosarcomas." Anticancer Research. 16. 2009‐2016 (1996)
Yamaguchi, T. 等人：“软骨肉瘤中的杂合性丢失和肿瘤抑制基因突变。”16. 2009-2016 (1996)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Kato,M.et al.: "Genomic imprinting of the human serotonine‐receptor (HTR2) gene involved in development of retinoblastoma." American Journal of Human Genetics. 59. 1084‐1090 (1996)
Kato, M. 等人：“人类血清素受体 (HTR2) 基因的基因组印记参与视网膜母细胞瘤的发展。”59. 1084-1090 (1996)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Sasaki, M.S.: "Radioadaptive response : an implication for the biological consequences of low dose-rate exposure to radiations" Mutation Research. 358. 207-213 (1996)
Sasaki，M.S.：“放射适应性反应：对低剂量率暴露于辐射的生物学后果的影响”突变研究。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Kato,M.V.et al.: "Loss of heterozygosity on chromosome 17 and mutation of the p53 gene in retinoblastoma." Cancer Letters. 106. 75‐82 (1996)
Kato, M.V. 等人：“视网膜母细胞瘤中 17 号染色体杂合性缺失和 p53 基因突变。”106. 75-82 (1996)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
P21(waf1)によるDNA損傷誘発アポトーシスの抑制機構
  • 批准号：
    98F00152
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
  • 资助金额：
    $1.54万
  • 财政年份：
    1998
  • 负责人：
    佐々木 正夫
  • 依托单位：
    Kyoto University
発がん感受性を支配する劣性遺伝子郡の研究
  • 批准号：
    09253228
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 资助金额：
    $1.73万
  • 财政年份：
    1997
  • 负责人：
    佐々木 正夫
  • 依托单位：
    Kyoto University
放射線影響研究の新しい展開
  • 批准号：
    08358011
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $1.02万
  • 财政年份：
    1996
  • 负责人：
    佐々木 正夫
  • 依托单位：
    Kyoto University
がん抑制に関与する遺伝子群の研究
  • 批准号：
    04151031
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Cancer Research
  • 资助金额：
    $14.08万
  • 财政年份：
    1992
  • 负责人：
    佐々木 正夫
  • 依托单位：
    Kyoto University
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