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気管支喘息の全ゲノム関連解析:基盤構築と情報公開

支气管哮喘全基因组关联分析：基础设施建设与信息公开

基本信息

批准号：
20018002
负责人：
野口恵美子
金额：
$ 5.5万
依托单位：
University of Tsukuba
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20018002/
关键词：
アレルギー・喘息ゲノム遺伝学

项目摘要

小児アトピー性喘息患者942名vs成人コントロール2370名の55万SNPの全ゲノム関連解析を行った。55万SNPのうち、常染色体に存在し、かつminor allele frequencyが0.01以上のSNPは453,047個であった。さらに、コントロールにおけるHardy Weinberg平衡がP<0.0001である1,170SNPを除外し、最終的な解析データとした。一次解析におけるGenomic Inflation factorは1.053であった。アレル頻度の比較では、6番染色体短腕のHLA領域で強い関連が認められた(P=7.7×10-9)。そのほかにも2番染色領域、12番染色体領域にP<1×10-7が存在した。HLA領域のSNPと小児アトピー性喘息との関連については独立した症例対照サンプルおよび家系サンプルにおいても追認されている(P<0.05)さらに健康成人76名を対象としてHuman 610Quadを使用してタイピングを行い、別の研究成果として得られているCD4陽性T細胞およびCD14陽性モノサイトの網羅的遺伝子発現データ(イルミナHuman Ref8)と遺伝子型データを統合したデータベースの構築を情報支援班の支援を受けて作成しており、今後公開予定としている。

A total of 942 patients with wheezing in vs adults were enrolled in this study. 2370 patients with 550000 SNP were enrolled in this study. 550000 SNPs, autosomal chromosomes, and 453047 SNP isolates over minor allele frequency 0.01. Except for the Hardy Weinberg balance, except for the 1170SNP, the most important one is the parser. Parse "Genomic Inflation factor" 1.053 times at a time. The chromosome length of 6 times was shorter than that of HLA (7.7 × 10-9). In the field of secondary staining and chromosome 12, there is a positive phenotype in the field of chromosome 1 × 10-7. In the field of HLA, SNP

项目成果

期刊论文数量（22）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Supportive evidence for reduced expression of GNB1L in schizophrenia

精神分裂症中 GNB1L 表达减少的支持证据

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
Schizophrenia Bulletin
影响因子：
6.6
作者：
Ishiguro H;et al.
通讯作者：
et al.

Associations between decay-accelerating factor polymorphisms and allergic respiratory diseases

DOI：
10.1111/j.1365-2222.2009.03316.x
发表时间：
2009-10-01
期刊：
CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY
影响因子：
6.1
作者：
Kawai, T.;Takeshita, S.;Noguchi, E.
通讯作者：
Noguchi, E.

遺伝子とアレルギー疾患の性差

基因与过敏性疾病的性别差异

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
御船淳;中村聡;福居俊昭;野口恵美子
通讯作者：
野口恵美子

Clinical and genetic analysis of Fabry disease: Report of six cases in cluding three heterozygous females

法布里病的临床和遗传学分析：六例报告，其中三例为杂合女性

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
J Dermatol Sci 52
影响因子：
0
作者：
Paola Andrea Barroso;Jorge D. Marco;Hirotomo Kato;R. Tarama;P. Rueda;S.P. Cajal;Miguel A. Basombrio;Masataka Korenaga;N.J. Taranto;Yoshihisa Hashiguchi;岡田あゆみ・伊藤健彦・B Lhagvasuren・B. Buuveibaatar・進藤順治・恒川篤史;Nagasaki A
通讯作者：
Nagasaki A

Large scale genotyping study for asthma in the Japanese population.