ヘモグロビン遺伝子群における組換え変異と多型の生成機関に関する実験的研究

血红蛋白基因组重组突变和多态性产生机制的实验研究

• 批准号: 63618517
• 负责人: 中島 衡
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: National Institute of Genetics
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 1988
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1988 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-63618517/
• 关键词: αグロビン遺伝子; 遺伝子欠失; 遺伝子多重化; 遺伝子間不等交差; マラリア

(目的)ヒト成人ヘモグロビンは、97%が、アミノ酸 141個のα鎖と146個のβ鎖からなる、α2β2の4量体の形で存在している。それぞれの遺伝子は、αグロビンは、第16番染色体に、βは、第11番染色体に存在する。αグロビン遺伝子は、約3.7kbの感覚をもった、非常に類似のα2,α1遺伝子座から構成される。このα2とα1の間での遺伝子間不等交差が起こる結果、欠失、多重化がおこるものと考えられている。我々は、日本人一般集団において、遺伝子欠失、多重化の頻度を求め、さらに不等交差領域の遺伝子解析を行うことを目的とし、約650名の遺伝子スクリーニングを行った。(方法)αグロビン遺伝子α2,α1の外側で消化できる制限酵素には、Eco Rl,Bam Hl,Xba lがある。我々は、Eco RlとBam Hlの二重消化による第一次スクリーニングを行った。末梢血白血球よりDNAを抽出、Eco RlとBam Hlの二重消化後、αグロビンのcDNAをプローブとしてサザンブロットを行った。多重化遺伝子は、正常よりも大きいバンドとして検出される。三重化αグロビン遺伝子では、正常より3.7kb大きいバンドとなる。異常のバンドが検出された症例のDNAを、α2とα1との間で消化する制限酵素、Hpa l,Bgl ll,Sac lを用いて同様に第二次スクリーニングを行った。三重化αグロビン遺伝子では、3.7kbの過剰なバンドが検出される。(結果)三重化αグロビン遺伝子は、10例(0.008%)にみられ、欠失例は、認められなかった。(0.0008%>)(結論)αグロビン遺伝子における、不等交差の結果生じると考えられる三重化αグロビン遺伝子は、日本人集団では、約0.8%の頻度で見られ、欠失例よりはるかに多い。種々の調査により、グロビン遺伝子の欠失は、マラリアに抵抗性であることが示唆されているが、マラリアの影響が少ない日本においては、αグロビン遺伝子に関し、遺伝子の欠失は、多重化に比し、不利であると考えられる。

(Objective) 97% of the total number of α-and β-lockers in the adult population is 97%, 141 and 146, respectively, and 4 quantities of α2 and β2 are present. There are three kinds of chromosomes: chromosome 16, chromosome 11, chromosome 13, chromosome 14, chromosome 16, chromosome 17, chromosome 18, chromosome 19, chromosome 19, chromosome 19 The alpha gene fragment is approximately 3.7 kb in length and is very similar to the alpha 2, alpha 1 gene fragment.α2 α1 The Japanese generally collect data from a group of about 650 individuals, including data loss and multiplexing frequency. (Method)α-glucagon gene α2,α1 and its outer digestive tract are restricted by enzymes such as Eco Rl,Bam Hl,Xba l. The first time I tried to digest Eco Rl and Bam Hl, DNA extraction from peripheral leukocytes, double digestion of Eco Rl and Bam Hl, and DNA extraction from peripheral leukocytes. Multiplex, normal, and complex. Triplex alpha file is a 3.7kb file. Abnormality is detected in cases of DNA, α2 and α1, and the restriction enzymes, Hpl, Bgll, and Sacl are used in the same way in the second case. Triplex alpha file search, 3.7kb file search. (Results) Triple α(0.0008%>)(Conclusion) The frequency of α ~(3 +) α ~(3 ~( The investigation of seed, seed.

项目成果

HITOSHI,NAKASHIMA: Hum Genet.

中岛仁：嗯，Genet。