基于病毒和人类基因组相互作用的癌症发展机制-猫眼课题宝

基于病毒和人类基因组相互作用的癌症发展机制

批准号：

16KT0112

负责人：

YOSHIURA Koh-ichiro

金额：

$11.81万

依托单位：

Nagasaki University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

财政年份：

2016

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2016-07-19 至 2020-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16KT0112/

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KAT6Bヘテロ接合性変異によるGenitopatellar症候群の2例

KAT6B杂合突变致生殖髌骨综合征2例

DOI： --

发表时间： 2018

期刊：

影响因子： --

作者：

[Yamada S, Koike T, Nakagawa T, Kuniyoshi N, Ying Y, Itabe H, Yamashita A, Asada Y, Shiomi M., 長谷川ゆり，東島愛，大橋和明，三浦清徳，吉浦孝一郎，増﨑英明, 渡辺聡，伊達木澄人，里龍晴，木原敏晴，濱口陽，吉浦孝一郎，森内浩幸]

通讯作者：渡辺聡，伊達木澄人，里龍晴，木原敏晴，濱口陽，吉浦孝一郎，森内浩幸

Analysis of mice varying a novel mutation in a proteasome subunit gene identified in an autoinflammatory disease -Proteasome-associated autoinflammation and immunodeficiency disease (PRAID)

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DOI： --

发表时间： 2018

期刊：

影响因子： --

作者：

[Toshiya Ozasa, Hiroaki Hemmi, Akira Kinoshita, Takashi Kato, Takashi Orimo, Izumi Sasaki, Yuri Fukuda-Ohta, Noriko Kinjo, Koh-Ichiro Yoshiura, Tsunehiro Mizushima, Nobuo Kanazawa, Tsuneyasu Kaisho.]

通讯作者： Tsuneyasu Kaisho.

De novo gain-of-function mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome.

表观遗传调节因子 SMCHD1 的从头功能获得突变会导致 Bosma arhinia 小眼综合征。

DOI： --

发表时间： 2017

期刊：

影响因子： --

作者：

[Gordon C. T., Xue S., Yigit G., Filali H., Chen K., Rosin N., Yoshiura K., Oufadem M., Beck T., Dion C., Sefiani A., Kayserili H., Murphy J., Chatdokmaiprai C., Hillmer A., Wattanasirichaigoon D., Lyonnet S., Magdinier F., Javed A., Blewitt M., Amiel J.]

通讯作者： Amiel J.

全エクソーム解析で判明したosteogenesis imperfectaの１例．

全外显子组分析揭示一例成骨不全症。

DOI： --

发表时间： 2017

期刊：

影响因子： --

作者：

[T. Yamada, T. Kitahara, H. Arie and T. Ogata, 三春範夫，吉浦孝一郎，佐々木晃，正路貴代．]

通讯作者：三春範夫，吉浦孝一郎，佐々木晃，正路貴代．

IRUD-P 解析プログラムで判明したFG症候群を疑われた家族発症例の原因変異．

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