Differentiation and time specific gene Identification by the mapping of transcriptional start site

通过转录起始位点定位进行分化和时间特异性基因鉴定

• 批准号: 16H05159
• 负责人: YOSHIURA Koh-ichiro
• 金额: $ 11.23万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16H05159/
• 关键词: 転写産物; 5'末端; switching 法; 虹彩; 眼; 全長RNA; 新規遺伝子; 5'転写開始点; 次世代シーケンサー; 組織特異的転写物; 細胞特異的転写物; 転写開始点; cDNA; tag カウント; switching; concatamerization

项目成果

KAT6Bヘテロ接合性変異によるGenitopatellar症候群の2例

KAT6B杂合突变致生殖髌骨综合征2例

• 发表时间: 2018
• 作者: Yamada S;Koike T;Nakagawa T;Kuniyoshi N;Ying Y;Itabe H;Yamashita A;Asada Y;Shiomi M.;長谷川ゆり，東島 愛，大橋和明，三浦清徳，吉浦孝一郎，増﨑英明;渡辺 聡，伊達木澄人，里 龍晴，木原敏晴，濱口 陽，吉浦孝一郎，森内浩幸
• 通讯作者: 渡辺 聡，伊達木澄人，里 龍晴，木原敏晴，濱口 陽，吉浦孝一郎，森内浩幸

Analysis of mice varying a novel mutation in a proteasome subunit gene identified in an autoinflammatory disease -Proteasome-associated autoinflammation and immunodeficiency disease (PRAID)

对在自身炎症性疾病中发现的蛋白酶体亚基基因中发生新突变的小鼠进行分析 - 蛋白酶体相关自身炎症和免疫缺陷病（PRAID）

• 发表时间: 2018
• 作者: Toshiya Ozasa;Hiroaki Hemmi;Akira Kinoshita;Takashi Kato;Takashi Orimo;Izumi Sasaki;Yuri Fukuda-Ohta;Noriko Kinjo;Koh-Ichiro Yoshiura;Tsunehiro Mizushima;Nobuo Kanazawa;Tsuneyasu Kaisho.
• 通讯作者: Tsuneyasu Kaisho.

Evaluation of genome-eide association study-identified SNPs at 4q12, 17q12, and 6p21.32 with cervical cancer susceptibility in a Japanese population.

对基因组-eide 关联研究确定的 4q12、17q12 和 6p21.32 处的 SNP 与日本人群宫颈癌易感性的评估。

• 发表时间: 2016
• 作者: Kiyonori Miura;Hiroyuki Mishima;Shuhei Abe;Yuko Murakami;Naoki Fuchi;Ai Higashijima;Yuri Hasegawa;Shoko Miura;Masako Masuzaki;Masanori Kaneuchi;Koh-ichiro Yoshiura;Hideaki Masuzaki.
• 通讯作者: Hideaki Masuzaki.

De novo gain-of-function mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome.

表观遗传调节因子 SMCHD1 的从头功能获得突变会导致 Bosma arhinia 小眼综合征。

• 发表时间: 2017
• 作者: Gordon C. T.;Xue S.;Yigit G.;Filali H.;Chen K.;Rosin N.;Yoshiura K.;Oufadem M.;Beck T.;Dion C.;Sefiani A.;Kayserili H.;Murphy J.;Chatdokmaiprai C.;Hillmer A.;Wattanasirichaigoon D.;Lyonnet S.;Magdinier F.;Javed A.;Blewitt M.;Amiel J.
• 通讯作者: Amiel J.

全エクソーム解析で判明したosteogenesis imperfectaの１例．

全外显子组分析揭示一例成骨不全症。

• 发表时间: 2017
• 作者: T. Yamada;T. Kitahara;H. Arie and T. Ogata;三春範夫，吉浦孝一郎，佐々木晃，正路貴代．
• 通讯作者: 三春範夫，吉浦孝一郎，佐々木晃，正路貴代．