Molekulare Charakterisierung der Fused toes Mutation

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Wir haben vor einigen Jahren eine Mausmutante entdeckt, bei der durch die Insertion eines Transgens die Embryonalentwicklung gestört ist. Die heterozygoten Mäuse, Fused toes (Ft), zeigen eine Syndaktylie der Vorderpfoten und eine Hyperplasie des Thymus. Unsere Analysen konnten zeigen, daß in beiden Strukturen eine Störung des programmierten Zelltods zum Mutanten-Phänotyp führt. Die homozygoten Tiere sterben zwischen Tag 10-12 der Embryonalentwicklung und zeigen drastische Veränderungen in der Hirn- und Gesichtsentwicklung. Auf molekularer Ebene haben wir zusätzlich zur Insertion des Transgens eine Deletion von mindestens 1 Mb am Ft Lokus gefunden. Durch diese komplexen Veränderungen ist davon auszugehen, daß möglicherweise mehr als nur ein Gen für den Mutantenphänotyp verantwortlich ist. Bis jetzt haben wir sechs mutierte Gene identifizieren können, unter denen sich eines der beiden Irx-Cluster befindet. Die Gene des Ft Lokus sollen in diesem Projekt funktionell untersucht werden