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ゲノム刷込み領域の構造特性と疾患遺伝子の探索

基因组印迹区域的结构特征及疾病基因的寻找

基本信息

批准号：
11149219
负责人：
佐々木裕之
金额：
$ 1.79万
依托单位：
National Institute of Genetics
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)
财政年份：
1999
资助国家：
日本
起止时间：
1999 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

ゲノム刷込みを受ける遺伝子がクラスターとして存在するマウス7F4/F5領域はヒト11p15.5領域とシンテニーをなし、Beckwith-Wiedemann症候群、Wilms腫瘍をはじめとする小児固形腫瘍などの刷込み関連疾患の責任座位を含んでいる。本研究では、ゲノム刷込み領域の構造特性を明らかにし、疾患関連刷込み遺伝子を単離するため、当該領域のゲノム解析を行っている。平成11年度はゲノム構造解析の最終段階に入り、以下の成果を得た。1.まずマウスの当該領域およそ1MbをカバーするYAC、BAC、コスミドクローンの整列化と物理地図を完成させ、報告した。得られた整列化BACクローンをショットガン法とND法を併用してシークエンスし、2個のクローンについて完了した。残りのクローンについては配列のギャップを閉じる最終作業に入った。2.ヒトとマウスの配列比較によりH19遺伝子の下流に合計10箇所の保存された領域を同定し、トランスジェニックマウスを用いた個体レベルの検定により7つが組織特異的エンハンサーであることを示し、報告した。3.また、H19上流の刷込みセンター内にある保存された配列が、メチル化感受性のDNA結合蛋白質の認識配列であることを見つけた。4.さらに、新しい刷込み遺伝子を探すため、得られた配列と一致するESTやCpGアイランドを同定し、またMARのコンセンサス配列をマッピングした。これらの成果は間もなく報告する予定である。

For example, if you have a child with Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms disease, or a small solid tumor, you may be responsible for the presence of the disease in the F4/F5 domain. In this study, the structural characteristics of the domain are clearly identified, and the relationship between the domain structure and the domain structure is analyzed. In the 11th year of Heisei, the final stage of structural analysis was carried out, and the following results were obtained. 1. When the field is 1Mb, the YAC, BAC, and physical layout are completed and reported. The BAC and ND methods are used together to complete the alignment. The final job is done in the following way: 2. Comparison of the arrangement of H19 genes in the downstream of the total of 10 places of preservation of the field of identification, identification of individual use, identification of 7 organizations specific to the field of identification, reporting 3. H19 upstream DNA binding protein recognition and alignment 4. The new version of the text is displayed in the following table: The results of the survey were reported to the public.