Evaluation von Neurofilament in der Pathogenese des idiopathischen Morbus Patienten

神经丝在特发性疾病患者发病机制中的评价

基本信息

项目摘要

Morbus Parkinson (MP) ist eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen, die in der Mehrzahl der Fälle sporadisch auftritt. Pathologisches Charakteristikum sind intracytoplasmatische Proteinablagerungen in Neuronen in krankheitsrelevanten Hirnregionen, sogenannte Lewy-Körperchen (LK). Bei familiären Formen konnten bislang vier Genorte für MP chromosomal kartiert und für drei genetisch bedingte Unterformen erste Mutationen entdeckt werden. Die dabei identifizierten Gene kodieren für Proteine, die selbst in LK aggregieren (a-Synuklein, Ubiquitin C-terminale Hydrolase) und/oder im Rahmen der Ubiquitin-vermittelten Proteindegradation eine Rolle spielen (Ubiquitin C-terminale Hydrolase, Parkin). Somit ergeben sich zunehmend Hinweise auf eine Störung der Protein-Faltung und der Protein-Degradation im Rahmen der Pathogenese des MP. Für die überwiegende Mehrzahl der sporadischen MP Patienten ist die Pathogenese ungeklärt, jedoch scheinen genetische Faktoren beteiligt. Ziel unseres Vorhabens ist die Evaluation von Genen, deren Produkte Bestandteile der charakteristischen LK darstellen, bezüglich ihrer Relevanz für die Pathogenese des sporadischen und familiären MP. In einem ersten Schritt sollen dazu die Gene der drei Untereinheiten des Neurofilainents als einem der Hauptbestandteile der LK untersucht werden.
帕金森病(MP)是一种严重的神经退行性疾病,死于多发性硬化症。病理学特征是神经元胞浆内蛋白质清除的相关区域,即Lewy-Körperchen(LK)。Bei familiären Formen konnten bislang维耶Genorte für MP chromosomal kartiert und für drei genetisch bedingte Unterformen erste Mutationen entdeckt韦尔登。Die dabei identifizierten Gene kodieren für Proteine,die selbst in LK aggregieren(a-Synuklein,Ubiquitin C-terminale Hydrolase)und/oder im Rahmen der Ubiquitin-vermittelten Proteegradation eine Rolle spielen(Ubiquitin C-terminale Hydrolase,Parkin).在MP的致病过程中,有些人会对蛋白质的降解和蛋白质的降解进行研究。对于散发性MP患者的高致病性Mehrzahl,病原体是不明确的,但可能存在遗传因素。Ziel unseres Vorhabens ist die Evaluation von Genen,deren Produkte Bestandteile der charakteristischen LK darstellen,bezüglich irrer Relevanz für die Pathogenese des sporadischen und familiären MP.在一项研究中,三个神经纤维的非特异性基因作为一个主要的LK基因被韦尔登识别。

项目成果

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