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複合型下垂体性小人症における下垂体転写因子の遺伝子解析

复杂垂体侏儒症垂体转录因子的遗传分析

基本信息

批准号：
13770636
负责人：
高村昇
金额：
$ 1.47万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2001
资助国家：
日本
起止时间：
2001 至 2002
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13770636/
关键词：
複合型下垂体性小人症下垂体転写因子ロシア連邦 PROP1 HESX1 LHX3 下垂体腺腫

项目摘要

ヒト複合型下垂体性小人症(CPHD)は、下垂体前葉ホルモンの欠損を特徴とするもので、これまでにPOU1F1やPROP1といった下垂体特異的転写因子においてその遺伝子異常が報告されてきた。しかし、その一方でこれらの遺伝子に異常が見られない症例も報告されている。我々はロシア連邦のモスクワ内分泌研究所との国際共同研究で、最近同定された新しい下垂体転写因子であるHESX1やLHX3における遺伝子解析を、これまで遺伝子異常がみられなかった症例を対象として行った。末梢血から採取した染色体DNAを用いたシークエンシングの結果、すべての症例においてHESX1及びLHX3の遺伝子異常は報告されなかった。これまで、両遺伝子の変異を持つ症例の頻度は比較的低いことが報告されてきており、またHESX1について中隔欠損症(Septo-Optic Dysplasia)、LHX3については頚の固定を合併する複合型下垂体と特徴的な臨床症状を持つものに異常が報告されてきた。今回我々が遺伝子解析に供した症例も同様の臨床所見を持つものであったにもかかわらず、遺伝子異常がまったく見られなかったということは、下垂体性小人症の原因としてのこれら二つの転写因子異常が極めて稀であることを示唆するものであり、CPHDの成因を考える上で重要な知見であると考えられる。最近になって、PROP1遺伝子の遷延性発現によって性分化障害が引き起こされ、さらには下垂体腫瘍のリスクが高まるということが、動物モデルにて証明されている。そこで我々は現在本邦の下垂体腫瘍症例における性発育の評価をretro-spectiveに評価し、さらにPROP1の発現を、摘出標本を用いて観察することで、PROP1がヒトにおいて性分化、及び下垂体腫瘍発生に関わるメカニズムについて調査を現在行っており、現在患者の聞き取り調査中による性発育の評価を行っている段階である。

The writing factors of CPHD, anterior pituitary microsomia, POU1F1 pituitary PROP1 syndrome, pituitary microsomia, pituitary gonorrhoea, pituitary gonorrhoea, pituitary gland, pituitary gland and pituitary gland. Please tell me that there is a case of illness and that there is a case report. The Institute of Endocrinology, the Institute of Endocrinology The chromosome DNA was collected from the peripheral blood, and the results of the results, the cases of the disease, the HESX1 and the report of the LHX3 were used. The clinical symptoms of the patients were lower than those of the control group (P < 0.05). The clinical symptoms of the patients were lower than that of the patients (P < 0.05). The clinical symptoms of the patients with complex pituitary disease were not found in the patients with complicated pituitary glands. The clinical symptoms of the patients were significantly higher than those of the normal controls (Septo-Optic Dysplasia). The clinical symptoms of the patients with complex pituitary glands were significantly higher than those of the pituitary gland. This time, I have an analysis of the cause of the disease. I have seen it in the same bed. I have seen it in the same bed. It is important to know the cause of formation of CPHD. Recently, there has been an increase in the incidence of malformations in the pituitary gland, the pituitary gland, the body, the pituitary gland, and the animals. We have reported cases of pituitary disease in our country. Sexual education has caused retro-spective disease, PROP1 has been detected, the tag has been extracted and used to detect sexual differentiation, PROP1, and the pituitary gland has been diagnosed. Now, in the course of the patient's pregnancy, there is a need for sexual education.