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非症候群性遺伝性難聴の分子生物学的および電気生理学的手法による難聴発症機構の解明

利用分子生物学和电生理学方法阐明非综合征性遗传性听力损失的听力损失发病机制

基本信息

批准号：
13770949
负责人：
野口佳裕
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2001
资助国家：
日本
起止时间：
2001 至 2002
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13770949/
关键词：
難聴遺伝性難聴難聴遺伝子蝸電図蝸牛マイクロフォン電位

项目摘要

本研究では、遺伝性難聴における遺伝子異常を分子生物学的手法により同定し、蝸電図を用いた電気生理学的手法によりその蝸牛病態の検討を行った。遺伝性難聴においては、既知の難聴遺伝子のスクリーニングを行った。すなわち、昨年度からのGJB2遺伝子、ミトコンドリアDNA3243点変異、1555点変異の遺伝子解析を進めると同時に、EYA1遺伝子、SLC26A4遺伝子についても検討した。方法として、各遺伝子をコードする塩基配列をPCR法により増幅し、アガロースゲル電気泳動による分離し、直接シーケンス法により変異の有無を確認した。難聴家系125家系(142例)を対象としたGJB2遺伝子(コネキシン26遺伝子)解析では、14家系(11%)30例において235delC、G45E、Y136X、V37I、T123Nの変異が認められた。ミトコンドリアDNA1555点変異は、110家系中7家系(6.4%)、アミノ配糖体系薬剤の投与例6家系中2例(33%)に認められた。また、A1555G変異例では、蝸電図を含めた機能検査により聴覚障害部位は蝸牛であり、明らかな前庭障害は来たさないことを示した。3243点変異は検索した31例中4例に認められた。一方、BO症候群2例中1例にこれまで報告されていないEYA1遺伝子変異(S189G)を同定し、前庭水管拡大を伴う難聴家系2例中1例に変異(His723Arg)を認めた。さらに電気生理学的手法による蝸牛病態の解明として、エアバッグにより生じた音響外傷例を報告し、蝸電図を含めた機能検査から蝸牛障害による感音難聴であることを示した。

In this study, the methods of molecular biology were the same as those of molecular biology, and the methods of computer physiology were used to detect the pathological changes of cattle. You know, you know, you don't know, you know, For the first time, last year, the GJB2, the DNA3243, the 1555, the EYA1, and the SLC26A4 were analyzed at the same time. Methods the data of PCR method, electrophoretic electrophoretic separation and direct detection method are arranged on the basis of each sub-system and each sub-system. In 14 families (11%), there were 30 cases of GJB2, G45E, Y136X, V37I, T123N. 7 families (6.4%) in DNA1555 pedigree, 2 cases (33%) in 6 pedigrees with sugar distribution system. For example, A1555G and electric power equipment, the equipment can be used to check the damage parts of the car and the vestibule, and to make sure that the vestibule is damaged. Among the 31 cases, 4 cases had diarrhea at 3243 o'clock. Among the 2 cases of BO syndrome, 1 case was diagnosed as having EYA1 syndrome (S189G), and the vestibular aqueduct was found to be large and complicated in 2 cases of pedigree, and 1 case was diagnosed as His723Arg. The method of computer physiology is to explain the pathological state of cattle, to explain the sound of bovine disease, to report on the occurrence of sound, and to show that the machine is capable of causing damage to cattle.