一塩基多型を用いた自閉性障害の分子遺伝学的解析

使用单核苷酸多态性对自闭症进行分子遗传学分析

• 批准号: 18790729
• 负责人: 藤岡 弘季
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: Osaka City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18790729/
• 关键词: 自閉症; ビオプテリン; SNPs

平成18年度;CARSにて自閉症と診断された患者のうち,文書にて本人もしくは家族から同意を得られた患者について解析を行った。まず,血中セロトニン値とビオプテリン値を計測し,次に,ビオプテリン合成の律速酵素であるGTPサイクロヒドロラーゼIについてその遺伝子であるGCH1の解析を行った。遺伝子解析は患者有核細胞より抽出したゲノムDNAを用いて行った。GCH1遺伝子の各エクソン周辺のイントロンにプライマーを設定し,poly chain reaction 法を用いて増幅した。増幅した遺伝子断片をダイレクトシークエンス法にてその塩基配列を決定し,遺伝子変異の有無について検討した。遺伝子情報の取り扱いについては,ガイドラインに即し,大阪市立大学大学院医学研究科倫理委員会の承認を得て行った。平成18年度に解析を行った患者は5人で,古典的自閉症2例,PDD-NOS2例,アスペルガー障害1例であった。全症例で自閉症の家族歴は認められず,頭部MRI検査,脳波検査,アミノ酸分析で異常は認めなかった。古典的自閉症の1例では家族の希望もあり染色体検査を行ったがfragile X症候群は認めなかった。血中セロトニン値は全例で正常値であった。血漿プテリジン分析において,血漿ネオプテリン値は13.75±357nM,血漿ビオプテリン値は12.05±4.57nMと平均値はいずれも正常範囲であったが,血漿ビオプテリン値では5.37nM,8.84nMと低値を認めた症例もあった。全症例についてGCH1遺伝子の解析を行ったが解析を行った範囲で変異は認められなかった。平成19年度には,Dopa-responsive Dystonia患者におけるビオプテリン測定もおこなった。その結果,髄液中ネオプテリン値とビオプテリン値は低下しており,血漿中ネオプテリン値も低下していた。何人かは病初期には正常であったが,その後低下しており,病態生理の解明にはさらなる研究が必要と考えられた。

Heisei 18 years;CARS for autism diagnosis and treatment of patients, documents for my family consent and treatment of patients In addition, the analysis of GCH1 was carried out by measuring the value of GCH1 in the blood, and by measuring the value of GCH1 in the blood. Genetic analysis is performed by extracting DNA from the patient's nucleated cells. GCH1 gene is used to increase the amplitude of each cycle. The method of determining the base alignment of the gene fragments and the presence or absence of the gene fragments The information was collected and recognized by the Cologne Committee of Medical Research, Osaka City University In the year of Heisei 18, there were 5 cases of autism, 2 cases of classical autism, 2 cases of PDD-NOS, and 1 case of autism. All cases of autism family recognition, head MRI examination, wave examination, acid analysis and abnormal recognition. A Case of Classical Autism: Chromosome Examination of Fragile X Syndrome The blood in the case is normal. The plasma concentration analysis showed that the plasma concentration value was 13.75±357nM, the plasma concentration value was 12.05± 4.57 nM and the mean value was 5.37 nM, 8.84 nM and the low value was 5.37 nM. All cases of GCH1 gene analysis, analysis Heisei 19 years ago,Dopa-responsive Dystonia patients were diagnosed with acute respiratory failure. As a result, the serum level was lowered, and the plasma level was lowered. Who is the disease in the early stage of the normal, after the low, pathological physiology of the solution is necessary to study

项目成果

Dope-responsive dystonia (Segawa disease)-like disease accompanied by mental retardation: a case report

药物反应性肌张力障碍（濑川病）样疾病伴有智力低下：一例病例报告

• 发表时间: 2007
• 期刊: Mov Disord 22(B)
• 作者: Nagata;E;Fujiioka;H;et. al.
• 通讯作者: et. al.