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Molecular mechanisms underlying the complex clinical features of combined immunodeficiency disorders

Molecular mechanisms underlying the complex clinical features of combined immunodeficiency disorders
联合免疫缺陷疾病复杂临床特征的分子机制
批准号：
19591244
负责人：
YACHIE Akihiro
金额：
$2.83万
依托单位：
Kanazawa University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591244/
关键词：
Omenn症候群重症複合免疫不全症第二変異T細胞抗原受容体解析免疫寛容機構

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
X-SCIDは通常、T細胞ならびにNK細胞を欠損し、複合免疫不全症の病態を示すが、本研究ではOmenn症候群様の異常T細胞増殖と重症皮膚病変を示した症例の病態を解析した。その結果、皮膚に浸潤するT細胞には共通γ鎖遺伝子に第二変異が起こっていることが確認された。これまでの研究でも、第二変異あるいは遺伝子変異の復帰により増殖したクローンが病態を修飾している症例を経験しており、本症例はこれまでの一連の研究と関連し、わずかなクローンに生じた新たな変異が臨床症状に多大な影響を及ぼすという、原発性免疫不全症ならではの現象を確認することとなった。
英文摘要
X-SCIDは通常、T細胞ならびにNK細胞を欠損し、複合免疫不全症の病態を示すが、本研究ではOmenn症候群様の異常T細胞増殖と重症皮膚病変を示した症例の病態を解析した。その結果、皮膚に浸潤するT細胞には共通γ鎖遺伝子に第二変異が起こっていることが確認された。これまでの研究でも、第二変異あるいは遺伝子変異の復帰により増殖したクローンが病態を修飾している症例を経験しており、本症例はこれまでの一連の研究と関連し、わずかなクローンに生じた新たな変異が臨床症状に多大な影響を及ぼすという、原発性免疫不全症ならではの現象を確認することとなった。
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会议论文
Analysis of T cell receptor Vb diversity in peripheral CD4^+ and CD8^+ T lymphocytes in patients with autoimmune thyroid diseases
自身免疫性甲状腺疾病患者外周血CD4^、CD8^T淋巴细胞T细胞受体Vb多样性分析
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： Clin Exp Immunol 155
影响因子： --
作者： [Okajima M, Wada T, Nishida M, Yokoyama T, Nakayama Y, Hashida Y, Shibata F, Tone Y, Ishizaki A, Shimizu M, Saito T, Ohta K, Toma T, Yachie A.]
通讯作者： Yachie A.
Omenn Disease and Related Syndrome ; Variable Genetic Backgrounds and Common Pathogenesis
预兆病及相关综合症；
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [栂暁子, 柴田文恵, 和田泰三, 金兼千春, 東馬智子, 谷内江昭宏, Yachie A]
通讯作者： Yachie A
ヘム分解の異常と疾患
血红素降解异常和疾病
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [Toma T, Nakayama Y, Nishida M, Shimizu M, Okajima M, Kasahara Y, Koizumi S, Inoue M, Kawa K, 谷内江昭宏]
通讯作者： 谷内江昭宏
Immunophenotypic analysis of Epstein–Barr virus (EBV)‐infected CD8+ T cells in a patient with EBV‐associated hemophagocytic lymphohistiocytosis
EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者感染 EB 病毒 (EBV) 的 CD8+ T 细胞的免疫表型分析
DOI： 10.1111/j.1600-0609.2007.00868.x
发表时间： 2007
期刊： European Journal of Haematology
影响因子： 3.1
作者： [T. Wada, T. Kurokawa, T. Toma, F. Shibata, Y. Tone, Y. Hashida, H. Kaya, Takashi Yoshida, A. Yachie]
通讯作者： A. Yachie
共 35 条
    Establishment of novel diagnostic parameters for the early therapeutic intervention of EBV-associated lymphoproliferative diseases.
    • 批准号：
      21591353
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      YACHIE Akihiro
    • 依托单位：
      Kanazawa University
    Development of novel anti-inflammatory therapy through regulation of heme oxygenase-1 production by monocytes
    • 批准号：
      16591014
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2004
    • 负责人：
      YACHIE Akihiro
    • 依托单位：
      Kanazawa University
    Research on regulatory mechanism of inflammation by HO-1 and development of novel anti-inflammatory threrapy
    • 批准号：
      14570729
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2002
    • 负责人：
      YACHIE Akihiro
    • 依托单位：
      KANAZAWA UNIVERSITY
    MECHANISM OF ALLERGIC SENSITIZATION DURING INFANCY
    • 批准号：
      09670792
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.92万
    • 财政年份：
      1997
    • 负责人：
      YACHIE Akihiro
    • 依托单位：
      KANAZAWA UNIVERSITY
    海外基金