Molecular mechanisms underlying the complex clinical features of combined immunodeficiency disorders

联合免疫缺陷疾病复杂临床特征的分子机制

• 批准号: 19591244
• 负责人: YACHIE Akihiro
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591244/
• 关键词: Omenn症候群; 重症複合免疫不全症; 第二変異; T細胞抗原受容体解析; 免疫寛容機構

X-SCIDは通常、T細胞ならびにNK細胞を欠損し、複合免疫不全症の病態を示すが、本研究ではOmenn症候群様の異常T細胞増殖と重症皮膚病変を示した症例の病態を解析した。その結果、皮膚に浸潤するT細胞には共通γ鎖遺伝子に第二変異が起こっていることが確認された。これまでの研究でも、第二変異あるいは遺伝子変異の復帰により増殖したクローンが病態を修飾している症例を経験しており、本症例はこれまでの一連の研究と関連し、わずかなクローンに生じた新たな変異が臨床症状に多大な影響を及ぼすという、原発性免疫不全症ならではの現象を確認することとなった。

X-SCID, T cell, NK cell deficiency, complex immune deficiency, Omenn syndrome, normal T cell colonization, severe dermatosis, severe dermatosis. The results show that the skin samples are immersed in the same γ-ray cells. The second step is to make sure that the cells are in good condition. The study, the second, the second and the second. The primary immunodeficiency syndrome is like a confirmation of sexual insufficiency.

项目成果

Analysis of T cell receptor Vb diversity in peripheral CD4^+ and CD8^+ T lymphocytes in patients with autoimmune thyroid diseases

自身免疫性甲状腺疾病患者外周血CD4^、CD8^T淋巴细胞T细胞受体Vb多样性分析

• 发表时间: 2008
• 期刊: Clin Exp Immunol 155
• 作者: Okajima M;Wada T;Nishida M;Yokoyama T;Nakayama Y;Hashida Y;Shibata F;Tone Y;Ishizaki A;Shimizu M;Saito T;Ohta K;Toma T;Yachie A.
• 通讯作者: Yachie A.

Omenn Disease and Related Syndrome ; Variable Genetic Backgrounds and Common Pathogenesis

预兆病及相关综合症；

• 发表时间: 2008
• 作者: 栂暁子;柴田文恵;和田泰三;金兼千春;東馬智子;谷内江昭宏;Yachie A
• 通讯作者: Yachie A

ヘム分解の異常と疾患

血红素降解异常和疾病

• 发表时间: 2008
• 作者: Toma T;Nakayama Y;Nishida M;Shimizu M;Okajima M;Kasahara Y;Koizumi S;Inoue M;Kawa K;谷内江昭宏
• 通讯作者: 谷内江昭宏

Immunophenotypic analysis of Epstein–Barr virus (EBV)‐infected CD8+ T cells in a patient with EBV‐associated hemophagocytic lymphohistiocytosis

EB 病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者感染 EB 病毒 (EBV) 的 CD8+ T 细胞的免疫表型分析

• DOI: 10.1111/j.1600-0609.2007.00868.x
• 发表时间: 2007
• 期刊: European Journal of Haematology
• 影响因子: 3.1
• 作者: T. Wada;T. Kurokawa;T. Toma;F. Shibata;Y. Tone;Y. Hashida;H. Kaya;Takashi Yoshida;A. Yachie
• 通讯作者: A. Yachie

Detection of revertant T lymphocytes in skin lesions of atypical X-linked severe combined immunodeficiency mimicking Omenn syndrome.

类似 Omenn 综合征的非典型 X 连锁严重联合免疫缺陷皮肤病变中回复 T 淋巴细胞的检测。

• 发表时间: 2008
• 作者: Wada T.;他
• 通讯作者: 他