Mutation analysis among Japanese patients with Usher syndrome for constructing genotype-phenotype correlation

日本 Usher 综合征患者的突变分析以构建基因型-表型相关性

• 批准号: 20791189
• 负责人: NAKANISHI Hiroshi
• 金额: $ 2.16万
• 依托单位: Hamamatsu University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20791189/
• 关键词: 遺伝子; 感音難聴; 網膜色素変性症; アッシャー症候群; 綱膜色素変性症

Mutation analysis of USH2A in 10 unrelated Japanese patients with Usher syndrome type 2 revealed 14 different pathogenic mutations in 8 patients. Of these, 11 mutations were novel. Splicing mutation c.8559-2A>G was identified in 4 of 10 patients. These results indicate that mutation spectrum for USH2A among Japanese patients differs from that of European Caucasians and c.8559-2A>G may be a frequent mutation in Japanese patients.

在10例不相关的日本Usher综合征2型患者中进行USH 2A突变分析，发现8例患者中有14种不同的致病性突变。其中，11个突变是新的。在10例患者中有4例发现剪接突变c.8559-2A>G。这些结果表明，日本患者USH 2A的突变谱与欧洲高加索人不同，c.8559-2A>G可能是日本患者中的常见突变。

项目成果

非典型的臨床症状を示したUSH2A遺伝子変異例

USH2A基因突变临床症状不典型病例

• 发表时间: 2010
• 期刊: 耳鼻咽喉科臨床 103巻
• 作者: 中西啓;岩崎聡;瀧澤義徳;橋本泰幸;水田邦博;峯田周幸
• 通讯作者: 峯田周幸

本邦におけるアッシャー症候群患者の遺伝子解析

日本亚瑟综合症患者的基因分析

• 发表时间: 2008
• 作者: 中西啓;堀田喜裕;大坪正史;岩崎聡;水田邦博;峯田周幸;蓑島伸生;中西啓;中西啓;中西啓
• 通讯作者: 中西啓

Lemierre症候群例

勒米埃综合症病例

• 发表时间: 2008
• 期刊: 耳鼻咽喉科臨床 101巻
• 作者: 中西啓;荒井真木;細川誠二;岩崎聡;水田邦博;峯田周幸
• 通讯作者: 峯田周幸

本邦におけるアッシャー症候群患者の遺伝子変異解析

日本亚瑟综合症患者基因突变分析

• 发表时间: 2008
• 作者: 中西啓;堀田喜裕;大坪正史;岩崎聡;水田邦博;峯田周幸;蓑島伸生;中西啓
• 通讯作者: 中西啓

本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析

日本亚瑟综合症的基因分析

• 发表时间: 2009
• 作者: 中西啓;岩崎聡;姜洪仁;橋本泰幸;水田邦博;峯田周幸
• 通讯作者: 峯田周幸