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Mutation analysis among Japanese patients with Usher syndrome for constructing genotype-phenotype correlation

Mutation analysis among Japanese patients with Usher syndrome for constructing genotype-phenotype correlation
日本 Usher 综合征患者的突变分析以构建基因型-表型相关性
批准号：
20791189
负责人：
NAKANISHI Hiroshi
金额：
$2.16万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2009
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20791189/
关键词：
遺伝子感音難聴網膜色素変性症アッシャー症候群綱膜色素変性症

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项目成果

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Mutation analysis of USH2A in 10 unrelated Japanese patients with Usher syndrome type 2 revealed 14 different pathogenic mutations in 8 patients. Of these, 11 mutations were novel. Splicing mutation c.8559-2A>G was identified in 4 of 10 patients. These results indicate that mutation spectrum for USH2A among Japanese patients differs from that of European Caucasians and c.8559-2A>G may be a frequent mutation in Japanese patients.
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会议论文
非典型的臨床症状を示したUSH2A遺伝子変異例
USH2A基因突变临床症状不典型病例
DOI： --
发表时间： 2010
期刊： 耳鼻咽喉科臨床 103巻
影响因子： --
作者： [中西啓, 岩崎聡, 瀧澤義徳, 橋本泰幸, 水田邦博, 峯田周幸]
通讯作者： 峯田周幸
本邦におけるアッシャー症候群患者の遺伝子解析
日本亚瑟综合症患者的基因分析
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [中西啓, 堀田喜裕, 大坪正史, 岩崎聡, 水田邦博, 峯田周幸, 蓑島伸生, 中西啓, 中西啓, 中西啓]
通讯作者： 中西啓
Lemierre症候群例
勒米埃综合症病例
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： 耳鼻咽喉科臨床 101巻
影响因子： --
作者： [中西啓, 荒井真木, 細川誠二, 岩崎聡, 水田邦博, 峯田周幸]
通讯作者： 峯田周幸
本邦におけるアッシャー症候群患者の遺伝子変異解析
日本亚瑟综合症患者基因突变分析
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [中西啓, 堀田喜裕, 大坪正史, 岩崎聡, 水田邦博, 峯田周幸, 蓑島伸生, 中西啓]
通讯作者： 中西啓
共 9 条
    How Attentional Direction on Certain Language Aspects during Shadowing Training Influences Japanese EFL Learners' Phonological Processing Skills
    • 批准号：
      16K02928
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.83万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      NAKANISHI Hiroshi
    • 依托单位：
      Tohoku Gakuin University
    The Relationship between the Parsing of Prepositional Phrases and Non-syntactical Information: The Perspective of Japanese EFL Learners' Working Memory Capacity
    • 批准号：
      24720266
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $1.0万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      NAKANISHI Hiroshi
    • 依托单位：
      Tohoku Gakuin University
    Establishment of a simple but accurate method for genetic diagnosis of Usher syndrome and other hearing disorders by using cDNA synthesized from hair roots
    • 批准号：
      22791589
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.0万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      NAKANISHI Hiroshi
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    Theoretical study on nano-physics of the interfaces between the molecular bridge and the electrode surfaces
    • 批准号：
      22510107
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      NAKANISHI Hiroshi
    • 依托单位：
      Osaka University
    海外基金