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Identifizierung der genetischen Ursachen für familiäre hohe Myopie

识别家族性高度近视的遗传原因

基本信息

批准号：
5404603
负责人：
Dr. Carsten Pusch
金额：
--
依托单位：
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
依托单位国家：
德国
项目类别：
Research Grants
财政年份：
2003
资助国家：
德国
起止时间：
2002-12-31 至 2005-12-31
项目状态：
已结题

来源：
https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5404603?language=en
关键词：
Identifizierung der genetischen Ursachen famili

项目摘要

Die Myopie (Kurzsichtigkeit) stellt mit steigender Tendenz die häufigste Form der Fehlsichtigkeit des Menschen dar. Myopien mit hohen Brechkraftfehlern (größer-6,0 Dioptrien), die einen Anteil von etwa 2% in der Bevölkerung haben, sind eine typische Ursachen schwerer Sehbehinderung (u.a. vierthäufigste Erblindungsursache) und daher von enormer gesundheitsökonomischer Bedeutung. Ziel des Projektes ist die Identifizierung von Genen über positionelles Klonieren, die für die Myopieentstehung verantwortlich sind. Es sollen zunächst mit Hilfe klassischer Kopplungsanalyse an Familien mit autosomal-dominant vererbter hoher Myopie bereits bekannte genetische Intervalle feinkartiert bzw. neue Loci identifiziert werden. Die zusätzliche statistische Interpretation von Marker-Kopplungsgleichgewichten anhand unverwandter Myopiefälle soll die physikalische Kartierung der betreffenden Regionen bzw. die nach Proteinprofil gewichtete Kandidatengenanalyse zielführend unterstützen. Die Identifizierung des/r Myopiegens/e und die zelluläre Lokalisation und Funktion der Genprodukte bilden die Grundlage für die Erforschung der Pathophysiologie der hohen Myopie, der Analyse ihrer klinisch-prognostisch wichtigen Genotyp-Phänotyp-Beziehungen sowie für die Entwicklung von Testverfahren zur Frühdiagnostik dieses weltweit häufigsten Augenfehlers.

近视（Kurzsichtigkeit）与男性的强烈性别倾向有关。近视与高Brechkraftfehlern（größer-6，0 Dioptrien），一个在Bevölkerung中有2%的Anteil，是一个典型的Ursachen schwerer Sehbehinderung（美国）。vierthäufigste Erblindungsursache）und daher von Schummer gesundheitsökonomischer Bedeutung. Ziel des Projektes ist die Identifizierung von Genen über positionelles Klonieren，die für die Myopieentstehung verantwortlich sind.本文通过对一个常染色体显性遗传的高度近视的家系进行了遗传学分析，结果表明，近视的遗传间隔很小。新的位点识别韦尔登。对Marker-Kopplungsgleichgewichten的统计学解释和对近视的解释都是基于对更好的区域的生理学分析。然后对蛋白质谱进行了全面的数据分析。Myopiegens/e和Genprodukte的定位和功能的识别为高度近视的病理生理学研究奠定了基础，分析了具有基因型-表现型-Beziehungen特征的klinisch-estisch，为Frühdiagnostik dieses weltweit Augenfehlers的检测奠定了基础。