Integrated molecular analyses of T cell acute lymphoblastic leukemia using SNP and methyration arrays

使用 SNP 和甲基化芯片对 T 细胞急性淋巴细胞白血病进行综合分子分析

• 批准号: 23591560
• 负责人: PARK Myoung-ja
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Gunma Institute of Public Health and Environmental Sciences
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23591560/
• 关键词: 遺伝子; ゲノム; 癌; マイクロアレイ; マイクロアレ

Molecular analysis was performed on 55 newly diagnosed T-ALL and 14 T-NHL patients treated by JACLS protocol using SNP array. Alterations were identified in 4q,6q,11p,9p,and 17p13 locus. Among them LEF1 alteration was found in 5(7.5%) of 67 patients. LEF1 alteration was associated with a younger age, but not with sex, white blood cell count(WBC) or event-free survival..IL7R mutations were found in 4 (7.2%) of 55 T-ALL and none (0%) of 14 T-NHL patients. IL7R gene mutation was not associated with event-free survival in T-ALL children. Notably, all 4 patients with IL7R mutations have been alive without relapse. IL7R mutation was not associated with sex or WBC.Whole exome sequencing was performed in 16 T-ALL patients, including 6 relapsed patients. Mean alteration was found in 19 genes per one patient. Mutations of NOTCH1 and FBXW7genes were found in 56 % and 32% patients, respectively. Novel mutations identified will be further examined in future.

应用SNP芯片对55例初诊T-ALL和14例T-NHL患者进行基因分型。在4q、6q、11p、9p和17p13位点上发现了变异。其中5例（7.5%）患者LEF1基因突变。LEF 1改变与年轻相关，但与性别、白色血细胞计数（WBC）或无事件生存率无关。在55例T-ALL患者中发现4例（7.2%）IL 7R突变，而在14例T-NHL患者中未发现IL 7R突变。IL 7 R基因突变与T-ALL患儿的无事件生存率无关。值得注意的是，所有4例IL7R突变患者均存活，无复发。对16例T-ALL患者（包括6例复发患者）进行了全外显子序列测定。平均每例患者有19个基因发生改变。NOTCH 1和FBXW 7基因突变率分别为56%和32%。发现的新突变将在未来进一步研究。

项目成果

次世代シーケンサーによる神経芽腫のエクソーム解析

使用新一代测序进行神经母细胞瘤外显子组分析

• 发表时间: 2011
• 作者: S.Monzen;et al.;森田英嗣;伊東宏晃;西村力,滝田順子,吉田健一,白石友一,川幡亮一郎,永田安伸,大久保淳,真田昌,五十嵐隆,林泰秀,宮野悟,小川誠司
• 通讯作者: 西村力,滝田順子,吉田健一,白石友一,川幡亮一郎,永田安伸,大久保淳,真田昌,五十嵐隆,林泰秀,宮野悟,小川誠司

治療関連白血病と乳児白血病におけるCBL遺伝子変異の解析

治疗相关性白血病和婴儿白血病CBL基因突变分析

• 发表时间: 2011
• 作者: I.Kashiwakura;et al.;山田裕一;柴徳生,滝智彦,朴明子,加藤元博,滝田順子,金澤崇,外松学,長澤正之,荒川浩一,林泰秀
• 通讯作者: 柴徳生,滝智彦,朴明子,加藤元博,滝田順子,金澤崇,外松学,長澤正之,荒川浩一,林泰秀

TAMにおける遺伝学的基盤探索

TAM 遗传基础的探索

• 发表时间: 2011
• 作者: Yang W;et al.;小川誠司,加藤元博,林泰秀
• 通讯作者: 小川誠司,加藤元博,林泰秀

Analysisi of CRLF2 and IKZF1, JAK, IL7R genes in pediatric B-precursor ALL treated on TCCSG protocol

采用 TCCSG 方案治疗的儿科 B 前体 ALL 中 CRLF2 和 IKZF1、JAK、IL7R 基因的分析

• 发表时间: 2012
• 作者: Oki K;Park MJ;Sotomatsu M;Hayashi Y
• 通讯作者: Hayashi Y

Whole exome analysis of transient abnormal myelopoiesis and acute megakaryocytic leukemia with Down syndrome

唐氏综合症短暂性骨髓生成异常和急性巨核细胞白血病的全外显子组分析

• 发表时间: 2011
• 作者: Yoshida K;Toki T;Park MJ;Nagata Y;Wang R;Shiraishi Y;Sanada M;Nagasaki M;Miyano S;kanegane H;Kawakami K;Kato K;Hayashi Y;Ito E;Ogawa S.
• 通讯作者: Ogawa S.