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Elucidation of genetic factors for Parkinson disease employing next-generation sequencer

Elucidation of genetic factors for Parkinson disease employing next-generation sequencer
利用下一代测序仪阐明帕金森病的遗传因素
批准号：
23790384
负责人：
MITSUI Jun
金额：
$2.41万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23790384/
关键词：
関連解析ゲノム疾患感受性遺伝子

项目摘要

项目成果

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We applied resequencing of pooled DNA using a next-generation sequencer to identification of disease associations with rare variants. Sixteen sets of pooled DNAs from eight pooled DNA samples were prepared. Each set of pooled DNAs was subjected to polymerase chain reaction to amplify the target gene, pooled into one tube with barcode indexing, and then subjected to extensive sequence analysis using theIllumina GAIIx. With the optimization of data processing to solve integer programming problems, we were able to extract novel variants from 64 samples.
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会议论文
ファブリー病の診断における問題点～E66Q に関連して～
法布里病诊断中的问题~与E66Q相关~
DOI： --
发表时间： 2012
期刊：
影响因子： --
作者： [藤本明洋, 中川英刀, 角田逹彦, 三井純.]
通讯作者： 三井純.
Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients.
DOI： 10.1371/journal.pone.0056120
发表时间： 2013
期刊： PloS one
影响因子： 3.7
作者： [Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S]
通讯作者： Hirose S
パーキンソン病における GLA解析
帕金森病的 GLA 分析
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [藤本明洋, 中川英刀, 角田逹彦, 三井純.]
通讯作者： 三井純.
パーキンソン病におけるGLA遺伝子解析
帕金森病的 GLA 基因分析
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [Kikuchi S, Iwai M, Sakurai-Yageta M, Tsuboi Y, Ito T, Maruyama T, Tsuda H, Kanai Y, Onizuka M, Sato Y, Murakami Y., A Fujimoto, 三井　純]
通讯作者： 三井　純
共 15 条
    A genetic study of patients with multiple system atrophy from consanguineous families
    • 批准号：
      25860700
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $1.0万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      MITSUI Jun
    • 依托单位：
      The University of Tokyo
    Identifying susceptible genes for Parkinson disease employing next-generation sequencer
    • 批准号：
      22890041
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
    • 资助金额：
      $1.02万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      MITSUI Jun
    • 依托单位：
      The University of Tokyo
    海外基金