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黒毛和種牛における腎尿細管形成不全の遺伝子解析

日本黑牛肾小管发育不全的遗传分析

基本信息

批准号：
09490016
负责人：
佐々木栄英
金额：
$ 4.1万
依托单位：
Gifu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至 1998
项目状态：
已结题

项目摘要

岐阜県下の黒下和種牛に1990年頃から腎不全と発育不全や過長蹄を主徴として疾患が発生するようになり病牛は1995年には生産子牛の5%にまで達するようになり、農家に甚大な被害を与えている。臨床検査では血清中のBUNとCreatinineの上昇、希釈尿の排泄などが見られた。家系調査ならびに遺伝解析を行った結果、常染色体性劣性遺伝であることが明らかになった。また、病理学的検査の結果、近位尿細管における未成熟上皮細胞の基底膜の接着不全を主要所見とする新しい腎尿細管形成不全症(RTD)であることが明らかとなった。原因遺伝子(rid)を特定するため、まず病牛とヘテロ牛についてマイクロサテライト法によりridの染色体上の位置を検索した。その結果、第一染色体上のマーカーBMS4003とINRA119の間の4cMに原因遺伝子があることが明らかされた。さらにそのマーカーBMS4009はヘテロ牛では増幅するが病牛では検出されなかったことから、病牛では欠損していることが明らかになった。この領域をカバーするBACクローンを用いて核酸塩基配列のシークエンスを行ったところ約40kbの欠損部があることが明らかになった。この欠損部中に腎尿細管上皮細胞の接着分子の一つとして最近注目されているParacellin-1が含まれていることが判明し、RTDの重要な原因の重要な候補遺伝子として考え現在解析を急いでいる。

Gifu Prefecture's の黑下 and breeding cattle に 1990 years ago から Kidney insufficiency と発 infertility や Overlong hoofs を Main 徴として Diseases が発生するようIn 1995, the diseased cows of the cows were produced by the cows, the 5% cows, the cows. Clinical examination showed an increase in BUN and Creatinine in the serum and an increase in urinary excretion. The result of the pedigree investigation and the analysis of the inheritance and the autosomal inferiority inheritance.また, pathological examination results, incomplete attachment of basement membrane of immature epithelial cells in the proximal urinary capillary tube The main findings are: Renourinary tubulogenesis insufficiency (RTD). Cause of deathてマイクロサテライト法によりridのposition on the chromosome を検SOした. The result and the cause of BMS4003 and INRA119 on the first chromosome are 4cM and 4cM.さらにそのマーカーBMS4009はヘテロ牛ではincreased width するがsick cow では検出されなかったことから, Sick Cow では owed damage していることが明らかになった.この区をカバーするBACクローンをいてNucleic acid base arrangement のシークエAbout 40kb of ンスを行ったところの无码があることが明らかになった.この不中に Kidney urinary tubule epithelial cells の molecule の一つとして Recent attention されている Paracellin-1がまれていることが clarificationし、RTDのimportantなreasonのimportantな candidate addendum伝子としてtestえNow analyzeをhurtいでいる.