Determining the genetic aetiology of early onset Parkinson's disease
确定早发性帕金森病的遗传病因
基本信息
- 批准号:G1100643/2
- 负责人:
- 金额:$ 48.77万
- 依托单位:
- 依托单位国家:英国
- 项目类别:Research Grant
- 财政年份:2013
- 资助国家:英国
- 起止时间:2013 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Parkinson?s disease (PD) is a common degenerative brain disease in which loss of nerve cells leads to slowness of movement, tremor, stiffness and difficulty walking. As the disease progresses some patients develop dementia and become increasingly incapacitated. There are no treatments that reverse the damage to the brain or halt the disease process. Some younger patients with PD have autosomal recessive genetic disease. We all carry two copies of about 20,000 genes. In autosomal recessive disease two faulty copies of a gene lead to loss of gene function. In this form of genetic inheritance there is usually no increased risk of disease for children or parents of affected patients. To date three genes have been identified for autosomal recessive PD which have been important in leading to new genetic tests for PD, and in helping us to understand the disease processes. We suspect that PD is a heterogeneous disease, with many different processes leading to a similar clinical syndrome. The main goal of this work will be to identify new disease genes which will enable more accurate genetic testing for this condition, the appropriate targeting of new treatments to the correct patients and the development of new treatments in cell and animal models. In our work we have shown that among early onset PD patients there is strong evidence for the existence of further autosomal recessive genes and we have identified a set of 71 early onset PD patients (EOPD) who are likely to have this type of gene change, causing PD. We will identify new genes that cause PD by detailed study of these 71 patients using a recently developed technique called next generation sequencing. This allows a rapid scan for gene changes across all 20,000 genes in the human genome. This will identify a series of possible new genes. The second stage will be to try to confirm these findings in a large representative set of 1300 EOPD patients. The identification of new genes for PD will lead to new diagnostic tests, a better understanding of various forms of PD and the development of new cell and animal models for the disease. This will allow the development of new treatments that we hope will improve the outlook for people with PD.
帕金森?帕金森病(PD)是一种常见的退行性脑部疾病,其中神经细胞的丧失导致运动缓慢、震颤、僵硬和行走困难。随着疾病的进展,一些患者发展为痴呆症,并变得越来越无行为能力。没有治疗方法可以逆转对大脑的损害或阻止疾病的进程。一些年轻的PD患者患有常染色体隐性遗传病。我们每个人都携带两个副本,大约有20,000个基因。在常染色体隐性遗传病中,基因的两个错误拷贝导致基因功能丧失。在这种形式的遗传中,通常不会增加受影响患者的子女或父母的疾病风险。到目前为止,已经确定了三个常染色体隐性遗传PD基因,这些基因在导致PD的新基因检测方面非常重要,并帮助我们了解疾病过程。我们怀疑PD是一种异质性疾病,许多不同的过程导致相似的临床综合征。这项工作的主要目标将是确定新的疾病基因,这将使这种疾病的基因检测更加准确,新的治疗方法将适当地针对正确的患者,并在细胞和动物模型中开发新的治疗方法。在我们的工作中,我们已经表明,在早发性PD患者中,有强有力的证据表明存在进一步的常染色体隐性基因,我们已经确定了一组71名早发性PD患者(EOPD),他们可能有这种类型的基因变化,导致PD。我们将通过使用最近开发的称为下一代测序的技术对这71名患者进行详细研究来确定导致PD的新基因。这允许快速扫描人类基因组中所有20,000个基因的基因变化。这将确定一系列可能的新基因。第二阶段将尝试在1300名EOPD患者的大型代表性集合中证实这些发现。PD新基因的鉴定将导致新的诊断测试,更好地了解各种形式的PD以及开发新的疾病细胞和动物模型。这将允许开发新的治疗方法,我们希望这将改善PD患者的前景。
项目成果
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