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Advancing the diagnosis and treatment of inherited muscle disorders

Advancing the diagnosis and treatment of inherited muscle disorders
推进遗传性肌肉疾病的诊断和治疗
批准号：
nhmrc : 1035828
负责人：
A/Pr Nigel Clarke
金额：
$27.23万
依托单位：
The University of Sydney
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Career Development Fellowships
财政年份：
2012
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2012-01-01 至 2017-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/advancing-diagnosis-treatment-muscle-disorders/110985
关键词：
Advancingdiagnosistreatmentinheritedmuscle

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Inherited myopathies collectively affect ~1 in 1000 people, cause life-long disability and often shortened life. This fellowship addresses two key areas of need. 1. New gene discovery for the inherited myopathies using the latest genetic techniques and 2. developing therapies. I will test two recently developed drugs as potential treatments for tropomyosin myopathies and investigate key areas of disease mechanism for tropomyosin and RYR1 myopathies to identify new therapeutic targets.
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会议论文
Identifying disease genes for neurogenetic disorders using next generation sequencing
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1080587
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $241.67万
  • 财政年份：
    2015
  • 负责人：
    A/Pr Nigel Clarke
  • 依托单位：
Identifying disease genes for neurogenetic disorders using next generation sequencing
  • 批准号：
    nhmrc : 1080587
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $168.24万
  • 财政年份：
    2015
  • 负责人：
    A/Pr Nigel Clarke
  • 依托单位：
    The University of Western Australia
Neuromuscular Disorders: Gene Discovery and Disease Mechanism
  • 批准号：
    nhmrc : 1022707
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $58.72万
  • 财政年份：
    2012
  • 负责人：
    A/Pr Nigel Clarke
  • 依托单位：
    Murdoch Childrens Research Institute
Approaches to therapy for the skeletal muscle actin diseases
  • 批准号：
    nhmrc : 1026933
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $60.82万
  • 财政年份：
    2012
  • 负责人：
    A/Pr Nigel Clarke
  • 依托单位：
    The University of Western Australia
国内基金
海外基金
均相液相生物芯片检测系统的构建及其在癌症早期诊断上的应用
  • 批准号：
    82372089
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    48.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    李万万
  • 依托单位：
    上海交通大学
环境抗雄激素干预AR/TGFB1I1致尿道下裂血管内皮细胞发育异常的机制及其“预警信号”在早期诊断中的价值
  • 批准号：
    82371605
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    46.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    蒋君涛
  • 依托单位：
    上海交通大学
基于密度泛函理论金原子簇放射性药物设计、制备及其在肺癌诊疗中的应用研究
  • 批准号：
    82371997
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    48.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    张春富
  • 依托单位：
    上海交通大学
基于质谱贴片的病原菌标志物检测及伤口感染诊断应用
  • 批准号：
    82372148
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    60.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    黄琳
  • 依托单位：
    上海交通大学