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PHENYLKETONURIA & OTHER DISEASES CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN-DEPENDENT ENZYMES

PHENYLKETONURIA & OTHER DISEASES CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN-DEPENDENT ENZYMES
苯丙酮尿症
批准号：
4696385
负责人：
S KAUFMAN
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL INSTITUTE OF MENTAL HEALTH
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/4696385
关键词：
5 hydroxytryptophan X ray aminoacid metabolism animal population genetics biological models biomedical automation blood brain barrier blood chemistry catecholamines child (0-11) cofactor dihydroxyphenylalanine dosage drug administration routes enzyme therapy genetic disorder hyperphenylalaninemia immunologic techniques inborn aminoacid metabolism disorder medical complication metabolism disorder chemotherapy methotrexate nervous system disorder chemotherapy neurochemistry neuropharmacology neurotransmitter biosynthesis oxidoreductase phenylalanine phenylalanine 4 monooxygenase phenylketonurias pteridine analog pteridines radiation genetics serotonin tyrosine

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
当一个孩子患有高苯丙氨酸血症（HPA）由于BH4缺陷， 合成用皮下注射BH 4处理，仅约10% 需要口服剂量的10%才能获得相当的神经学和 生化反应 由于BH4的缺陷，HPA的变体形式已经被证明，其中 缺陷局限于外围。 为了评估是否需要 对于因BH4缺乏而导致HPA的BH4替代疗法，蝶呤和 必须测定CSF中的生物胺代谢物水平。
英文摘要
When a child with hyperphenylalaninemia (HPA) due to a defect in BH4 synthesis was treated with subcutaneous injections of BH4, only about 10% of the oral dose was required to get a comparable neurological and biochemical response. A variant form of HPA due to a defect of BH4 has been demonstrated in which the defect is restricted to the periphery. In order to evaluate the need for BH4 replacement therapy in HPA due to BH4 deficiency, pterin and biogenic amine metabolite levels in CSF must be determined.
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会议论文
SYNTHESIS AND RELEASE OF BIOGENIC AMINES
BIOSYNTHESIS OF CATECHOLAMINES
PHENYLKETONURIA & OTHER DISEASES CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN-DEPENDENT ENZYMES
THE CONVERSION OF PHENYLALANINE TO TYROSINE
国内基金
海外基金
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  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2022
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    20.0万元
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    2016
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  • 依托单位：
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