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FAMILIAL RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY--MOLECULAR GENETIC STUDIES IN LARGE KINDRED

FAMILIAL RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY--MOLECULAR GENETIC STUDIES IN LARGE KINDRED
家族性限制性心肌病--大家族的分子遗传学研究
批准号：
6109311
负责人：
V J FERRANS
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL HEART, LUNG, AND BLOOD INSTITUTE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6109311
关键词：
atrial fibrillation autosomal dominant trait child (0-11) clinical research cytoskeletal proteins exercise family genetics fibrous protein human subject human tissue immunocytochemistry immunoelectron microscopy intermediate filaments interview linkage mapping molecular pathology myocardium disorder posttranslational modifications

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
研究骨骼肌和心肌从额外的 家族性限制性心肌病患者提供了 进一步证明这种综合征与 沉积物的形态异常的材料，这似乎 在心脏和骨骼肌中， 肌肉.这种材料在不同的国家之间可能会有所不同， 患者，这表明有各种遗传缺陷， 对这些变化负责。
英文摘要
Study of skeletal and cardiac muscle from additional patients with familial restrictive cardiomyopathy has provided further documentation of the association of this syndrome with deposits of a morphologically abnormal material, which appears to represent an abnormal form of desmin, in cardiac and skeletal muscle. It seems likely that this material may differ among different patients, suggesting that there is a variety of genetic defects responsible for these alterations.
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