Proteinexpression im murinen Zellkulturmodell der Filaminopathie und Charakterisierung einer neuen, humanen Filamin C-Mutation

丝氨酸病是常染色体显性的马斯克勒克兰贡，死于丝氨酸C基因突变(FNC)是一种常见的疾病，它是2005年后的一种疾病。肌原纤维的主要成分是肌原纤维，肌原纤维的主要成分是肌原纤维和大量聚集的蛋白质。马斯凯尔施瓦赫和阿特马斯库拉特之间的关系，以及他的工作。Ziele Dieses es Projektes sind：1)Die eingehende klinische and Funktionelle Charakterisierung einer neuen flnc-突变。2)Zellkulturmodellen der Filminopathie的Zellkulturmodellen der Filamin opathie中的蛋白质聚合和蛋白质定性分析。3)蛋白质在丝氨酸病敏感的分化蛋白质中的表达。我们在丝氨酸病和GGF的病程机制中找到了一种新的治疗方法。肌原纤维和肌原纤维之间的相互作用和相互作用。

Die Filaminopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im Filamin C-Gen (FLNC) verursacht wird und von uns im Jahre 2005 erstmals beschrieben wurde. Sie zählt zur Gruppe der myofibrillären Myopathien, die durch eine fokale Destruktion von Myofibrillen und eine massive Aggregation diverser Proteine innerhalb der Skelettmuskelfasern der Patienten charakterisiert sind. Klinisch führt die Filaminopathie zu einer fortschreitenden Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur und reduzierter Lebenserwartung. Ziele dieses Projektes sind: 1) Die eingehende klinische und funktionelle Charakterisierung einer neuen FLNC-Mutation. 2) Die qualitative Aufschlüsselung der Zusammensetzung der Proteinaggregate im zeitlichen Verlauf in Zellkulturmodellen der Filaminopathie durch massenspektrometrische Analysen. 3) Der Vergleich der Proteinexpression im zeitlichen Verlauf bei verschiedenen Zellkulturmodellen der Filaminopathie durch hochsensitive differentielle Proteomanalysen. Wir erhoffen uns von den Ergebnissen unserer Untersuchungen neue Einblicke in die molekularen Pathomechanismen der Filaminopathie, die ggf. auch auf die Gruppe der myofibrillären Myopathien übertragen werden können.