Proteinexpression im murinen Zellkulturmodell der Filaminopathie und Charakterisierung einer neuen, humanen Filamin C-Mutation

《丝状蛋白C-Gen （FLNC）突变的研究》，2005年12月，第1期，第2期。Sie zählt zur grouppe der myofibrillären Myopathien， die durch ine fokale damage von myofibren and ine massive Aggregation diverprotein inner der Skelettmuskelfasern患者的特征。<s:1>丝虫病研究进展与研究进展Muskelschwäche [j]: 1 .非丝虫病研究进展与进展。Ziele dieses项目报告：1)对flnc基因突变的研究进展及功能进行了分析。2)用质谱法分析zeitlichen Verlauf在zellkulturmoderellen der Filaminopathie durch的蛋白聚集。[4] [j] .丝虫病的分子病理机制研究[j]。auch auf die Gruppe der myofibrillären肌病学<e:1> bertragen werden können。

Die Filaminopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im Filamin C-Gen (FLNC) verursacht wird und von uns im Jahre 2005 erstmals beschrieben wurde. Sie zählt zur Gruppe der myofibrillären Myopathien, die durch eine fokale Destruktion von Myofibrillen und eine massive Aggregation diverser Proteine innerhalb der Skelettmuskelfasern der Patienten charakterisiert sind. Klinisch führt die Filaminopathie zu einer fortschreitenden Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur und reduzierter Lebenserwartung. Ziele dieses Projektes sind: 1) Die eingehende klinische und funktionelle Charakterisierung einer neuen FLNC-Mutation. 2) Die qualitative Aufschlüsselung der Zusammensetzung der Proteinaggregate im zeitlichen Verlauf in Zellkulturmodellen der Filaminopathie durch massenspektrometrische Analysen. 3) Der Vergleich der Proteinexpression im zeitlichen Verlauf bei verschiedenen Zellkulturmodellen der Filaminopathie durch hochsensitive differentielle Proteomanalysen. Wir erhoffen uns von den Ergebnissen unserer Untersuchungen neue Einblicke in die molekularen Pathomechanismen der Filaminopathie, die ggf. auch auf die Gruppe der myofibrillären Myopathien übertragen werden können.