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Funktionelle Analyse des FAM161A Proteins und Aufklärung der FAM161A-assoziierten Netzhautdegeneration

FAM161A 蛋白的功能分析和 FAM161A 相关视网膜变性的阐明

基本信息

批准号：
202925333
负责人：
Professor Dr. Thomas Langmann
金额：
--
依托单位：
Zentrum für Augenheilkunde
依托单位国家：
德国
项目类别：
Research Units
财政年份：
2011
资助国家：
德国
起止时间：
2010-12-31 至 2016-12-31
项目状态：
已结题

来源：
https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/202925333?language=en
关键词：
Funktionelle Analyse des FAM161A Proteins

项目摘要

Retinitis Pigmentosa (RP) umfasst eine genetisch heterogene Gruppe erblicher Netzhautdegenerationen, die zur Erblindung führen können. In Vorarbeiten haben wir durch Kandidatengen-Priorisierung mittels Cone-Rod Homeobox (CRX)-Chromatin-Immunpräzipitation und Ultrahochdurchsatz-Sequenzierung, Nullmutationen im FAM161A Gen als Ursache für autosomal rezessive RP (RP28) identifiziert. FAM161A wird stark in den Fotorezeptoren exprimiert. Der vorliegende Gemeinschaftsantrag vereint komplementäre Ansätze zweier Arbeitsgruppen zur effektiven Aufklärung der bisher unbekannten Funktion von FAM161A und der noch unverstandenen, molekularen Konsequenzen einer FAM161A Defizienz, die zur RP führen. Dies beinhaltet zum einen die zelluläre Feinlokalisierung des FAM161A Proteins sowie die Identifikation von Interaktionspartnern und deren molekulare Wechselwirkungen in den Fotorezeptoren mit proteinbiochemischen und zellbiologischen Methoden. Weiterhin werden retinale Fam161a Knockdown und Fam161a Knockout- Mausmodelle etabliert, um die direkten Auswirkungen einer FAM161A Defizienz auf die Fotorezeptorphysiologie zu untersuchen. Die Analyse der netzhautspezifischen Regulation von Fam161a rundet die umfassende Charakterisierung dieses neuen RP-Gens ab. Von der skizzierten Projektstrategie erwarten wir uns grundlegende Erkenntnisse über die Netzhautfunktion und neue Einblicke in die degenerativen Wirkmechanismen bei Retinitis Pigmentosa.

色素性视网膜炎（RP）通常是一种遗传性异质性视网膜变性，可导致视网膜病变。在本研究中，我们通过锥-杆同源盒（CRX）-染色质免疫纯化和超高压测序，对FAM 161 A基因的空突变进行了检测，以鉴定常染色体隐性RP（RP 28）。FAM 161 A将在照片中曝光。Der vorliegende Gemeinschaftsantrag vereint komplementäre Ansätze zweier Arbeitsgruppen zur effektiven Aufklärung der bisher unkannten Funktion von FAM161A und der noch unverstandenen，molekularen Konsequenzen einer FAM161A Defizienz，die zur RP führen. FAM 161 A蛋白质的分子生物学和生物学方法在分子间的相互作用和分子识别中起着重要作用。在FAM 161 A的视网膜韦尔登基因敲除和FAM 161 A基因敲除模型中，FAM 161 A的直接免疫抑制作用与其光受体生理学有关。Fam 161 a网络通信规则分析表明RP-Gens公司具有新的通信特性。通过本研究，我们可以了解视网膜色素变性的神经网络功能和新的神经阻滞机制。