Untersuchungen zur Funktion des RS1 Proteins - Ein Beitrag zur Aufklärung der molekularen Pathologie der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis

RS1 蛋白功能的研究 - 对阐明 X 连锁青少年视网膜劈裂症分子病理学的贡献

• 批准号: 5196690
• 负责人: Professor Dr. Thomas Langmann
• 金额: --
• 依托单位: Zentrum für Augenheilkunde
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1998-12-31 至 2011-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5196690?language=en
• 关键词: Untersuchungen; zur; Funktion; des; RS1

Die X-gebundene Retinoschisis (RS) ist eine häufige Ursache juveniler Makuladegeneration bei Männern und ist histologisch durch eine Spaltung der Netzhaut auf der Ebene der Nervenfaserschicht gekennzeichnet. Dies führt zu einer zentralen und in 50% der Fälle zusätzlich zu einer peripheren Schisis. Die pathophysiologischen Mechanismen dieser Erkrankung sind bisher unbekannt.Im Rahmen der bisherigen DFG-Forschungsförderung konnte unsere Arbeitsgruppe das der RS zugrundeliegende RS1 Gen in Xp22.2 identifizieren. Es kodiert ein Netzhaut-spezifisches Protein mit bisher unbekannter Funktion. Eine evolutionär konservierte Discoidin-Domäne läßt jedoch vermuten, daß das RS1 Protein in Zell-Zell Interaktionen an Membranoberflächen involviert ist. Ziel des gegenwärtigen Antrags ist es, die Funktion(en) des RS1 Proteins in der Netzhaut zu klären, um so die Voraussetzungen für das Verständnis der molekularpathologischen Mechanismen, die zum RS Phänotyp führen, zu schaffen. Dies soll zum einen über die Identifizierung und Charakterisierung von interagierenden Proteinpartnern, aber auch über die Generierung und Analyse eines geeigneten RS1 Mausmodells erreicht werden.

X-角视网膜劈裂（RS）是一种由成年雄性幼熊产生的视网膜劈裂，其组织学特征是通过神经纤维切断术进行的。Dies führt zu einer zentralen und in 50% der Fälle zusätzlich zu einer peripheren puzzis.病理生理学机制是不确定的。我将DFG的双功能研究与Xp22.2中的RS 1 Gen进行了比较。这是一种具有更好功能的Netzhaut-specifisches蛋白。一种进化的盘状蛋白结构域没有被破坏，但在Zell-Zell相互作用中RS 1蛋白与膜结合有关。Ziel des gegenwärtigen Antrags ist es，die Funktion（en）des RS1 Proteins in der Netzhaut zu klären，um so die Voraussetzungen für das Verständnis der molekularpathologischen Mechanismen，die zum RS Phänotyp führen，zu schaffen. Dies soll zum einen über die Identifizierung und Charakterisierung von interagierenden Proteinpartnern，aber auch über die Generierung und Analyse eines geeigneten RS 1 Mausmodels erreicht韦尔登。